PRENASEC CYSTICKE FIBROZY je jedno z témat, které se týká tohoto článku. Cystická fibróza nebo starším názvem mukoviscidoza nebo mukoviscidosa je v naší populaci vůbec nejčastější vrozené onemocnění, na které se bohužel stále umírá. Ještě před několika lety neměli pacienti šanci se dožít ani dospělosti. Dnes jsou jejich vyhlídky o něco lepší. Je to jednak díky včasné diagnostice a také tomu, že současná medicína dokáže lépe tlumit příznaky této nemoci.
Prevence cystické fibrózy
Setkají-li se rodiče, kteří jsou oba zdraví, ale přenašeči genu pro cystickou fibrózu, tak zde existuje reálné riziko 25 % pro jejich společné potomky, že se narodí s tímto onemocněním. Pokud lékaři o tomto riziku vědí dopředu, tak takovému páru odborně nabídnou prenatální diagnostiku cystické fibrózy. Prenatální diagnostika cystické fibrózy dává velmi přesné poznatky o postižení dítěte cystickou fibrózou. Pokud tento genetický test na cystickou fibrózu ukáže pozitivní výsledek, tak se 100% pravděpodobností bude narozené dítě nemocné cystickou fibrózou. Test se proto provádí již v raném těhotenství, aby bylo možné těhotenství včas přerušit interupcí. Podle zde popsaného postupu testování a následného přerušení těhotenství bychom vlastně už nemuseli vůbec nikdy cytickou fibrózu v budoucnu řešit, prostě bychom nenechali narodit děti s cystickou fibrózou. Potíž je ale v tom, že vyšetření je příliš drahé na to, aby se nabízelo preventivně všem těhotným ženám. Z tohoto důvodu ho lékaři provádějí jenom u rodičů, kteří patří mezi přenašeče cystické fibrózy a vědí o tom, že přenašeči jsou. Jenže přenašeči vadného genu cystické fibrózy o svém údělu většinou nemají tušení a často to zjistí, až když se jim nemocné dítě narodí a život se jim rázem změní v neštěstí. Mimo genetický test žádné jiné zjevné příznaky cystické fibrózy v těhotenství nejsou známé a těhotenství při cystické fibróze probíhá zcela normálně.
V naší poradně s názvem KAMBODŽA se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Dana Sýkorová.
Dobrý den,syn byl na tři týdny v Kambodži.Vrátil se 27.3.2014.,
Chtěla bych se zeptat jak dlouh trvá karantén a jestli musí být nějaké vyšetření.Je rozvedený a bývalá žena trvá na potvrzení o jeho zdravotním stavu,kvůli synovi,kterého si bere jednou za 14dní na víkend.Jinak mu nevydá.Má strach aby jej nenakazil.
prosím Vás o radu, děkuji s pozdravem Sýkorová Dana
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Obvykle se exotické nemoci projeví nejpozději do jednoho měsíce od návratu. Ovšem můžou nastat situace, kdy je nakažený člověk jen přenašeč bez zjevných příznaků a to může být skutečně nebezpečné. Pro jistotu doporučuji zajít do nějakého centra cestovní medicíny a poradit se tam s nimi o možných vyšetřeních. Seznam center cestovní medicíny je tady https://www.ockovacicentrum…
Současná léčba plicní fibrózy je zaměřena především na potlačení probíhajícího akutního zánětu a pak na prevenci před další ztrátou funkce. Léčba plicní fibrózy se provádí hlavně vysokými dávkami steroidů. V některých případech plicní fibrózy byla popsána stabilizace stavu za použití cytotoxických léků. Také umělý přívod kyslíku k nosu, zejména při zátěži, umožňuje pacientům vést aktivnější způsob života i při těžší plicní fibróze. U pacientů s nepokročilým onemocněním plicní fibrózou bývá podáván interferon gamma. Z nových antifibroticky působících léků je zkoušen pirfenidon, ale jeho užívání je sporné pro jeho vysoký výskyt nežádoucích účinků. Dále také probíhá výzkum účinnosti bosentanu, antagonisty endotelinových receptorů. Nově je zkoušen etanercept, neboli antagonista receptorů pro TNF-alfa, který je znám hlavně z oblasti biologické léčby revmatických onemocnění. Další možnou léčbou plicní fibrózy je blokáda účinku PDGF prostřednictvím antagonisty receptoru pro PDGF, přes blokádu c-Abl tyrosin kinázy látkou, která se jmenuje imatinib.
Jako alternativní léčba plicní fibrózy je používána pro ovlivnění tvorby profibrotických cytokinů (TGF-beta) a chemokinů, blokáda integrinů cestou monoklonálních protilátek. Obdobným mechanismem by měl působit i SD-208 inhibující receptorovou kinázu-1 TGF beta. V neposlední řadě je u IPF zkoušen analog rapamycinu - SDZ RAD, který inhibuje proliferaci mesenchymálních buněk cestou ovlivnění syntézy růstových faktorů. Z antileukotrienů je u IPF zkoušen přímý inhibitor 5-lipooxygenázy - zileuton.
Ve svém příspěvku NOVÉ LÉKY NA PARKINSONOVU NEMOC se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Milena Danková.
Dobrý den já užívám na parkinsonovu nemoc tyto léky medipexol izikom a vyregit k velice by mě zajímalo zda jsou nějaké nové léky aby se nemoc nezhoršovala děkui
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Karel Špor.
Současné léky na Parkinsona pomáhají zvládat příznaky, ale nedokáží zabránit tomu, aby mozkové buňky umíraly. Studie provedená na 62 pacientech, která byla publikována v magazínu Lancetu, naznačuje, že lék na diabetes dokáže zastavit vývoj onemocnění.
Tým vědců z University College London (UCL) netají své „vzrušení", ale zároveň nabádá k opatrnosti, protože jakýkoli dlouhodobý přínos je prozatím nejistý a lék potřebuje další testování.
„Není absolutně pochyb o tom, že nejdůležitější v případě Parkinsonovy nemoci je objevit lék, který by vedl ke zpomalení progrese onemocnění. To je nezpochybnitelné," řekl jeden z výzkumníků, profesor Tom Foltynie.
Parkinsonova nemoc je neurodegenerativní onemocnění centrální nervové soustavy, které přímo souvisí s úbytkem nervových buněk. Tyto buňky za normálního stavu produkují dopamin, což je přenašeč, který zajišťuje přenos signálů mezi nervovými buňkami. Nedostatek dopaminu způsobuje, že pacient postupně není schopen ovládat nebo kontrolovat svůj pohyb. To vede k třesu, potížím s pohybem a eventuálním problémům s pamětí.
Nejčastější průvodní komplikací cystické fibrózy jsou časté plicní záněty. U nemocných cystickou fibrózou se totiž v dýchacích cestách tvoří velmi hustý vazký hlen, který místo toho, aby jen zvlhčoval sliznici dýchacího ústrojí, tak ji naopak vysloveně ucpává a zneprůchodňuje dýchací cesty. V hustém hlenu, který se v dýchacích cestách usazuje, se navíc velmi dobře daří bakteriím. Pacienti trpí skoro nepřetržitě infekcemi, které doprovázejí záněty. Často mívají například zápal plic. Plicní tkáň, kterou neustálé záněty poškozují, je postupně tak zničená, že přestává fungovat. Právě selhání plic je nejčastější příčinou úmrtí při onemocnění cystickou fibrózou. Důležité je od prvního momentu, kdy se diagnóza cystické fibrózy stanoví, začít se starat o dobrou průchodnost dýchacích cest, aby v plicích neulpíval hustý hlen a mohl se dostávat z dýchacích cest rychle ven.
Některým nemocným mohou přestat fungovat také játra. Tvoří se v nich totiž příliš hustá žluč, která dráždí jaterní buňky, a může vést k cirhóze jater, nemoci, které laici říkají tvrdnutí jater a která postihuje hlavně alkoholiky. Špatně často funguje také slinivka, která také tvoří trávicí šťávy. Trávicí šťáva, která je produkovaná slinivkou břišní u nemocných cystickou fibrózou, neobsahuje žádné trávicí enzymy, tak zvané štěpiče přijaté potravy. Proto nemocní cystickou fibrózou, přestože dost často a hodně jedí, tak nepřibývají na váze a také špatně rostou. Je to proto, že díky nedostatku štepících enzymů nejsou schopni zužitkovat přijaté živiny v zažívacím traktu a mají tak zcela minimální vstřebávání živin.
Cystická fibróza je mezi bělochy nejrozšířenější smrtelnou genetickou chorobou. Viníkem vzniku cystické fibrózy je porucha v DNA, tedy v samotném genetickém předpisu, podle kterého se vyvíjí lidské tělo po celý život. Konkrétně je příčina v nositelce genetické informace, ve které je chyba neboli mutace v genu. Tento zmutovaný gen ovlivňuje tvorbu proteinu CFTR (cystickofibrický transmembránový regulátor konduktance). Z proteinu CFTR se tvoří tak zvaný chloridový kanál na buněčných membránách a ten přímo ovlivňuje množství koncentrace chloridů a sodíku. Zmutovaný gen, který je příčinou cystické fibrózy se nachází na dlouhém raménku chromozomu 7.
U dítěte, které cystickou fibrózu má, je nejdůležitější co nejdříve nemoc odhalit, aby ji bylo možné začít léčit dříve, než zanechá na orgánech vážné následky. Optimální tedy je, když se nemoc podaří diagnostikovat během několika týdnů po narození. Proto se provádí levný preventivní test na nemoc cystické fibrózy u všech novorozenců 2 dny starých. Zkoumá se u nich zvýšená koncentrace sodíku a/nebo chlóru v jejich potu. Koncentrace chloridu v potu novorozence vyšší než 60 mmol/litr potvrzuje diagnózu onemocnění cystickou fibrózou. Pacient s cystickou fibrózou má nejlepší prognózu, tedy lepší naději na délku a kvalitu života v případě, že je tato nemoc u něho diagnostikována do dvou měsíců jeho věku. To prakticky nelze bez novorozeneckého screeningu. Novorozenecký screening (skrýnyng) se provádí u všech novorozenců, na kterých se provádí testy na 13 vybraných chorob. Cystická fibróza mezi ně patří od roku 2009.
Mezi hlavní příznaky plicní fibrózy patří postupně se zhoršující dušnost a slabost při námaze a neproduktivní kašel. Mezi další příznaky plicní fibrózy patří pozitivní antinukleární protilátky, revmatoidní faktor a také zvýšené hladiny imunoglobulinů a cirkulujících imunokomplexů. V bronchoaleveolární laváži nacházíme zvýšené množství alveolárních makrofágů a polymorfonukleárních leukocytů, více neutrofilů a eozinofilů. V některých případech je prokázaná tvorba autoprotilátek, například pozitivní antinukleární protilátky. Fotografie, na kterých jsou vidět projevy plicní fibrózy, jsou zde: plicní fibróza foto.
Vedle častých onemocnění plic, jakými jsou například astma, zápal plic, zánět průdušek, rozedma či nádory plic, se vyskytují i choroby, o kterých nemá široká veřejnost takové povědomí, ačkoli jsou mnohdy i závažnější než zmiňované nemoci. Fibróza plicní je zmnožení vaziva okolo plicních sklípků, což může podstatně narušit funkci plic. Vzniká obvykle následkem alveolitidi, k níž může vést řada příčin, například alergické stavy, vlivy léků, systémové poruchy pojiva, následky záření. Někdy je příčina neznámá. Plicní fibróza narušuje funkci plic, u níž není známa příčina. Etiopatogeneticky se předpokládá poškození pneumocytů I. typu neznámým agens s následnou reaktivní fibroprodukcí, aktivací cytokinů, zánětem s poškozením alveolokapilární membrány. Akutně probíhající forma se špatnou prognózou se označuje jako Hammanův-Richův syndrom, většinou je průběh chronický.
Diagnosticky se uplatňuje bronchoalveolární laváž, důležitá je biopsie. Léčebně se podávají kortikoidy, imunosupresiva, je důležitá péče o oxygenaci. Možností je transplantace plic.
Léčba plicní fibrózy není jednoduchá. V první řadě je nutné okamžitě přestat kouřit, pokud tak pacient ještě neučinil. Základem léčby jsou léky potlačující zánět (nejčastěji kortikoidy) a chybnou imunitní odpověď (imunosupresiva). Podávají se často v různé kombinaci, takže pacient užívá více léků najednou. Pokud je léčba účinná (to znamená, že dojde ke zpomalení rozvoje onemocnění), pokračuje se v terapii cca 2 roky. Současně, pokud se zná faktor, který plicní fibrózu vyvolal, například kontakt s určitou látkou z okolního prostředí, je nutné se tomuto kontaktu dlouhodobě vyvarovat. Léčba však může být i doživotní. Pokud nic z léků nezabírá a onemocnění dojde do stadia, kdy již plíce nejsou schopny správně fungovat, přichází na řadu takzvaná domácí oxygenoterapie, při které pacient inhaluje kyslík nejméně 16 hodin denně (v průběhu spánku nepřetržitě). U pacientů v terminálním stadiu plicní fibrózy, kdy plíce začínají selhávat, se přistupuje k transplantaci plic – nemocný je podroben mnoha testům a zařazen na čekací listinu. Transplantace plic jsou ale velmi náročné operace, které nemusí vždy končit šťastně. V současnosti se však vědci snaží nalézt další účinné léky, které by mnohým pacientům přinesly novou naději.
Díky včasné diagnostice se dnes lékařům daří držet projevy a průběh nemoci lépe pod kontrolou. Zatímco ještě v 60. letech umírali pacienti už v dětském věku, dnes se mohou dožít i 35 let. Důležité jsou ale pravidelné kontroly, na kterých lékaři musí hlídat stav plic, jater a slinivky, ale i to, jak dětský pacient roste a přibývá na váze. Kromě kontrol patří k životu pacientů s cystickou fibrózou také pravidelné návštěvy v nemocnicích jednou za čtvrt roku na dobu 14 dní. Dostávají zde výživu a antibiotika do žíly. Těla těchto dětí při hospitalizaci získají potřebné živiny, které by jinak jen obtížně mohli přijmout. A antibiotika jim zase vyhubí bakterie, které způsobují neustálé infekce v dýchacích cestách.
Cystická fibróza je jednou z dědičných chorob, která je typická pro populaci ve střední Evropě. U nás má tento vadný gen, který může cystickou fibrózu způsobit, každé třicáté nově narozené dítě. U takového dítěte nemusí zákonitě propuknout onemocnění cystickou fibrózou, takže se jeví jako zdravé, ale ve skutečnosti je přenašečem choroby cystické fibrózy. Problém nastane, když dospěje a založí rodinu s partnerem, který nese ve své genové výbavě stejnou chybu. Potom už je, vzhledem k možným kombinacím chromozomů, čtvrtinové riziko, že budou mít dítě nemocné cystickou fibrózou. V současnosti má v česku cystickou fibrózu diagnostikovánu jedno dítě ze tří tisíc nově narozených dětí.
Městnavé srdeční selhání. Užívání taurinu zlepšuje srdeční funkce a příznaky u pacientů se středním srdečním selháním až po závažná srdeční selhání. Někteří pacienti s těžkým srdečním selháním se rychle zlepšují po 4 až 8 týdnech léčby. Zlepšení je viditelné po dlouhodobé léčbě taurinem a trvá do jednoho roku.
Onemocnění jater (hepatitida). Užívání taurinu může zlepšit funkci jater u pacientů s hepatitidou.
Další účinky taurinu, které nebyly zcela prokázány:
Cystická fibróza. Taurin může být užitečný spolu s obvyklou léčbou ke snížení tukové stolice u dětí s cystickou fibrózou. Zlepšuje výkon plic, zmírňuje příznaky cystické fibrózy.
Psychická výkonnost. Klinické výzkumy naznačují, že taurin v kombinaci s kofeinem může vyvolat drobná zlepšení duševní výkonnosti. To by mohlo zvýšit pozornost a verbální uvažování, ale nemá to žádný vliv na paměť.
Rakovina. Taurin zeslabuje periferní apoptózu, nebo buněčnou smrt, T-lymfocytů. Taurin pomáhá zpomalit ztrátu lymfocytů spojených s šířením rakoviny kůže a ledvin. To naznačuje možné využití taurinu v imunoterapii při léčbě rakoviny. Příznivé účinky taurinu proti rakovině, které byly prokázány, se týkají rakoviny jícnu, rakoviny jater, rakoviny kůže a rakoviny ledvin. Další účinky taurinu proti rakovině se stále zkoumají.
Nechutenství (lat. anorexia) je symptom, při kterém člověk nebo zvíře odmítá přijímat potravu. Většinou úzce souvisí s nevolností. Jedná se o nespecifický symptom běžný pro řadu nemocí. U lidí, vzácněji u zvířat, může mít psychickou příčinu. V této souvislosti je známa takzvaná mentální anorexie u žen.
Snížená chuť k jídlu a nechutenství mohou být průvodním jevem řady různých onemocnění. Nechutenství může signalizovat onemocnění trávicího traktu, ale i jiných orgánů. Často provází onemocnění mozku, časté je u úrazů hlavy, celiakie, cystické fibrózy a nádorových onemocnění. Nechutenství také nezřídka doprovází anemii, chudokrevnost z nedostatku železa. Ztráta chuti k jídlu může být vedlejším příznakem užívání některých léků a při déletrvajících potížích je třeba obrátit se na lékaře, který vyloučí závažnější příčinu.
Nejčastější příčinou onemocnění je změna jaterní tkáně při dlouhodobé konzumaci alkoholu.
Téměř stejně často je jaterní cirhóza způsobena virovou infekcí – virem hepatitidy B a C. Akutní jaterní zánět předchází do chronicity u 5 % v případě VHB a u 90 % v případě VHC. Infekce se přenáší krví a sexuální cestou. Nejohroženější skupinou jsou pak nitrožilní narkomani.
Podstatně méně častou příčinou je ucpání žlučových cest vyvolávající dlouhodobé městnání žluči v jaterních žlučových cestách při takzvané biliární cirhóze. Při primární biliární cirhóze jsou jaterní žlučové cesty poškozeny autoimunitním procesem. Sekundární biliární cirhózu způsobí dlouhodobá přítomnost žlučových kamínků v jaterním žlučovodu, chronický zánět slinivky břišní nebo její nádor. Žluč se může městnat i u některých případů cystické fibrózy.
Podobné změny na játrech však mohou vyvolat i nejrůznější toxiny – průmyslová rozpouštědla, překročená denní dávka paracetamolu či toxiny muchomůrky hlízovité.
Jaterní cirhóza může být způsobena také nepříliš častými infekcemi (brucelózou nebo echinokokovou infekcí) či vrozeným metabolickým onemocněním (Wilsonovou chorobou nebo hemochromatózou). Mnohdy se příčinu cirhózy jater nepodaří stanovit.
Je nitrobuněčný proteolytický enzym živočišných organismů. Katepsin je enzym ze skupiny peptidáz, který se nachází v lysozomu.
Normální hodnota
Není uveřejněno.
Co znamená vysoká hodnota
Katepsin G hraje důležitou roli při různých onemocněních, jako je revmatoidní artritida, onemocnění koronární arterie, periodontitida, ischemické reperfúzní poškození a kostní metastáze. Je také zapleten do různých infekčních zánětlivých onemocnění, včetně chronické obstrukční plicní nemoci, syndromu akutní respirační tísně a cystické fibrózy.
Trávicí enzymy jsou ve slinivce břišní, problémy s nimi spojené mají tedy téměř vždy co dočinění s onemocněním slinivky břišní, z čehož vyplývá, že slinivka nevytváří trávicí enzymy, nebo dochází k jejich blokování. Když se dítě narodí, může tyto enzymy postrádat, to se pak projevuje problémy s přibíráním na váze či zapáchající stolicí. Děti mohou mít potíže se slinivkou břišní i během dospívání. Jednou z nejčastějších příčin těchto problémů je pankreatitida nebo cystická fibróza. Příznaky cystické fibrózy jsou malabsorpce, úbytek tělesné hmotnosti, chronický průjem a anémie. Problémy se slinivkou břišní u dětí jsou vzácné, mohou však způsobit zpomalení růstu.
Nejpřesnější diagnózu plicní fibrózy lze získat syntézou klinického obrazu, dále prozkoumáním radiologického nálezu včetně použití počítačové tomografie hrudníku s vysokým rozlišením a dále také pomocí plicní biopsie.
V rané aktivní fázi plicní fibrózy se objevují imunokomplexy v séru a v plicích. Tyto imunokomplexy mohou vyvolat zánět v plicích. Imunokomplexy stimulují makrofágy k uvolnění některých faktorů, jako například chemotaktický faktor leukotrien B4, který je uvolňován alveolárními makrofágy, a který přitahuje neutrofily a eozinofily z krve do plic. Alveolární makrofágy také vylučují řadu růstových faktorů pro fibroblasty, což vede k hromadění kolagenu, což ve svých důsledcích vede ke generalizované fibróze plicního parenchymu. V plicích tak dochází k postupné devastaci plicního parenchymu na podkladě nekontrolované fibroprodukce, indukované nikoliv cestou zánětu, ale cestou epiteliální. Právě fibroprodukce, která je produkována epiteliálními buňkami cestou destičkového růstového faktoru (PDGF), transformujícího růstového faktoru (TGF beta), nádor nekrotizujícího faktoru alfa (TNF-alfa), endothelinu-1, růstového faktoru pojivové tkáně (CTGF) a osteopontinu ve svém důsledku způsobuje necitlivost idiopatické plicní fibrózy (IPF) k léčbě běžnými protizánětlivými léky, jako jsou kortikoidy a imunosupresiva.
Zápach moči u dětí může být způsoben fenylketonurií. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, které je spojené s poruchou metabolismu aminokyseliny fenylalanin. Moč dětí s neléčenou fenylketonurií nepříjemně ostře zapáchá, protože je v ní přítomna sloučenina fenylpyruvát.
Fenylketonurie je geneticky podmíněná porucha metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu. Nemoc má více forem, ale u všech jde v zásadě o to, že chemická reakce přeměny fenylalaninu na tyrosin, která má probíhat v našem těle, je z různých důvodů v různé míře zablokována. Jaké jsou důsledky této poruchy? Zaprvé v těle postiženého začne chybět aminokyselina tyrosin, která se nemůže výše uvedenou chemickou reakcí vytvořit. Zadruhé se začne hromadit aminokyselina fenylalanin, která se nemůže přeměňovat normální cestou na tyrosin. Fenylketonurie je z genetického hlediska autozomálně recesivně přenosná nemoc. Zjednodušeně řečeno to znamená, že průběh oné významné chemické reakce u každého člověka řídí dva geny a jeden z těchto genů odevzdává pak svému potomkovi. Jsou-li oba geny dotyčného v pořádku, je zdravý. Je-li jeden gen poškozený, je tento člověk zdravý přenašeč. Přenašeč se mu říká proto, že může svůj nemocný gen předat svému potomkovi. Když se sejde muž a žena oba přenašeči, je šance, že svému dítěti každý z nich předá svůj nemocný gen. Dítě s oběma geny nemocnými bude trpět příznaky, a bude tedy nemocné.
Projevy nemoci vycházejí z příčiny vzniku onemocnění. Při správně provedené prevenci by vůbec neměly vzniknout. Chybějící tyrosin je aminokyselina nutná pro vznik melaninu. Melanin je vlasový, kožní a oční pigment. Jeho nedostatek se projeví tím, že děti s fenylketonurií mají typicky modré oči, blonďaté vlasy a bledou kůži. Některé ze zplodin vznikajících při metabolismu hromadícího se fenylalaninu pronikají do moči a způsobují její zápach. Hromadící se fenylalanin se mění na jiné sloučeniny, které jsou toxické a mají neblahý vliv na vývoj dítěte, viditelné je zejména poškození vývoje mozku. Nemoc se začne projevovat zvracením, křečemi a abnormálními pohyby. Nejzávažnějším příznakem je však postupně vznikající mentální retardace. Jakmile k ní dojde, nedá se nic dělat. Narušení inteligence je již nevratné.
Jedinou možností, jak se dá léčit, je podávat speciální stravu, která obsahuje málo aminokyseliny fenylalaninu. Souběžně s tím se pravidelně měří koncentrace fenylalaninu v krvi nemocného a podle nich se hodnotí úspěšnost léčby. Dietu je nutné přísně dodržovat do 20 let věku. U lidí starších již vysoké hodnoty fenylalaninu mozek nepoškozují, v léčbě se přesto pokračuje doživotně. Existuje totiž jisté riziko, že vysok