Při spojení albína s albínem, je téměř 100% předpoklad narození alpinistického dítěte. Bohužel tuto genetickou anomálii nelze nijak před porodem diagnostikovat ani odhadnout na základě genetických předpokladů po rodičích. Genetika je nevyzpytatelná. Je možné tento gen přenášet i několik generací, přičemž se nemusí projevit. Přenašečem může byt kdokoli, ale albinismus se projeví až v momentě, kdy se setkají přenašeči dva.
Albinismus je onemocnění, které se dědí nejčastěji autozomálně recesivně. To znamená, že se projeví teprve tehdy, je-li poškozen gen na obou chromozomech. Lidská DNA obsahuje dvě sady chromozomů, každý chromozom se vyskytuje v buňce dvakrát, jeden dědíme po matce a druhý po otci. Ve chromozomech se nacházejí alely stejných genů. Pokud se gen poškodí jen na jednom chromozomu, jedinec je pak heterozygot (přenašeč) a přenáší onemocnění dál, ale u něj se nemoc neprojeví. Pokud se však poškodí gen na obou chromozomech, jedinec je homozygot a nemoc se u něj projeví. Ve chvíli, kdy spolu budou mít potomka dva heterozygoti, pravděpodobnost, že dítě bude albín, bude 25%. Nicméně zdraví jedinci, kteří jsou heterozygoté (přenašeči) mohou přenášet poškozený gen na své potomky, a proto se často albinismus vyskytuje v určitých rodinách. Pokud spolu budou mít potomka homozygot a heterozygot, jejich dítě nebude nikdy albín, ale v 50 % bude opět přenašečem. Jestliže budou oba rodiče albíni, jejich potomek bude s největší pravděpodobností také albín. Albinismus je však velice vzácný, výskyt je asi u 1 : 20 000 narozených dětí. Důležité je zmínit, že albinismus v žádném případě neovlivňuje intelekt postiženého člověka.
V naší poradně s názvem VLASKY BEZ PIGMENTU U DETÍ se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Anna.
Pred týždňom sa nám narodil vnúčik, ktorý má v tmavých vláskoch asi 3x1 cm škvrnu šedivých vláskov, lekári nevedia povedať dôvod, ani či to zmizne, nemá niekto radu ako na to ?
Bojím sa, aby dieťa nemalo z toho raz komplex. babka
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Takovéto oblasti vlasů bez barvy aneb parciální albinismus se v populaci občas objeví. Někdy zmizí do jednoho roku a někdy i déle nebo vůbec. Nemusíte se toho ale vůbec děsit. Dneska žijeme v době, kdy se omladina barví potají, aby se zvýraznila od průměru. Váš vnouček bude díky této parádě taky jedinečný a zcela přirozeně. Je teď na vás, abyste mu ukázali, že věříte tomu, že jeho stříbrný pramen je fešácký, a že je díky tomu neodolatelný bourák. Když budete tuto zvláštnost vnímat jako přednost, tak ji bude stejně vnímat i váš vnouček a nerozhází ho pak ani případné narážky od vrstevníků. Snažte se z něho vychovat pevnou osobnost a bude vše v pořádku.
Doporučuji obrátit se na dětského lékaře, aby vašeho vnoučka intenzivněji sledoval, protože někdy mohou tato bezbarvá místa signalizovat různá onemocnění, jak je popsáno ve výše uvedeném článku.
Albinismus je poměrně vzácná geneticky zděděná vada skupiny genů, která je příčinou snížení nebo úplného nedostatku pigmentu (barvy) kůže, vlasů a očí. To může mít za následek bledou pokožku, která se snadno na slunci spálí, téměř bílé vlasy, silnou slabozrakost a světloplachost (závažná přecitlivělost na světlo). Lidé, kteří jsou albíny, poznáme většinou na první pohled. Mají světlé až bílé vlasy, lehce narůžovělou pleť a světle modré nebo šedé oči. Je možné, že oči budou lehce načervenalé, protože pigment nezakrývá červené kapiláry a ty se stávají viditelnými. Ale nemusí to tak být pokaždé, záleží na míře zasažení a také na typu, který se u kterého člověka objeví. Co se kůže týče, je citlivější na slunce a snadno se spálí. Kůže albínů se opalovat nemůže. Rychleji stárne a je na částech více vystavených slunci náchylnější k tvorbě rakovinového bujení.
Existují dva typy albinismu, ten, který má vliv na kůži, vlasy a oči (oculo-kožní albinismus), a ten, který ovlivňuje jen oči (oční albinismus). Nejběžnějším typem je oculo-kožní albinismus. Existuje několik odlišných typů albinismu, které jsou spojeny s různými geny. To, do jaké míry jsou ti, kteří mají albinismus, postiženi, závisí na tom, jaká je jejich schopnost produkovat pigment melanin. Tělo produkuje melanin přes složitý chemický proces zahrnující mimo jiné chemické látky enzymu tyrosinázy. Pro ty, kteří mají oculo-kožní albinismus, tělo vyrábí jen malé množství enzymu, který je známý jako tyrosináza pozitivní, nebo OCA1B, ale u některých takto postižených tělo neprodukuje žádný enzym tyrosinázy, to pak mluvíme o tyrosináze negativní nebo OCA1A.
Lidé s negativní tyrosinázou mají bílé vlasy a pleť, zatímco ti s tyrosinázou pozitivní už mají tendenci být o něco tmavší, se slámově zbarvenými vlasy a jejich oční vada může být o něco mírnější.
Druhý hlavní typ je oční albinismus. Zde je kůže normálně pigmentovaná, ale všechny oční problémy jsou totožné s prvním typem.
Ve vzácných případech dochází k přílišné produkci melaninu (takzvaný melanismus) nebo je naopak melanin produkován v nižším množství (takzvaný albinismus). V přírodě albinismus vyvolává zvýšení adrenalinu u zvířat, která pod jeho vlivem na albíny utočí.
Melanin je látka, která dává kůži a vlasům jejich přirozenou barvu. Také dodává barvu duhovce oka a ochlupení. Lidé s tmavší pletí mají melaninu více. Melanin je v podstatě aminokyselina tvořená metabolismem. Z nedostatku melaninu vyplývá albinismus, což znamená stav, kdy chybí v těle normální množství pigmentu. Albinismus neovlivňuje jen kůži, ale také oči a vlasy. Albinismus nepostihuje jen barvu očí, ale má za následek rovněž špatné vidění. Některé typy nedostatku melaninu jsou spojené se zvýšenou mortalitou.
Melanin představuje pro lidský organismus řadu výhod, jednou z nich je, že dobře zpracovává ultrafialové paprsky ze slunce, poskytuje tedy přirozenou ochranu před škodlivými účinky těchto paprsků. Dalo by se říci, že poskytuje kompletní ochranu před slunečním zářením. V nevýhodě jsou pak jedinci s tmavší pletí, kteří přitahují více škodlivých slunečních paprsků.
Obecně však platí, že lidé s tmavší pletí vydrží na slunci delší dobu, aniž by se spálili. Opačně jsou na tom lidé se světlou pletí, kteří se mohou spálit snadno. Pozor, spáleniny vedou k rakovině kůže. Dlouhodobé vystavování se slunečnímu záření nemusí způsobit jen rakovinu, ale také šedý zákal.
Melanin absorbuje teplo ze slunce, což znamená jednu z dalších výhod zvláště pro lidi, kteří mají problémy s tepelnou regulací. Melanin je důležitý rovněž pro oči, protože minimalizuje počet světelných paprsků, které vstupují do oka, což také umožňuje absorpci rozptýleného světla v oku a ostrý pohled.
Leucismus (též leucinismus, z řeckého slova leukòs, což znamená bílý) je stav, kdy jsou živočichové charakterističtí sníženou pigmentací. Na rozdíl od albinismu je způsoben ztrátou všech typů kožních pigmentů, nejenom melaninu. Leucismus je obecný termín pro fenotyp způsobený poruchou diferenciace pigmentových buněk anebo poruchou přesunu z neurální lišty do kůže, srsti nebo peří v průběhu vývoje. Následkem toho chybí pigmentové buňky buď po celém povrchu těla, nebo pouze na jeho částech – zvířata tedy mohou mít částečně zachovanou kresbu těla.
Albinismus je barevná odchylka živých organismů způsobená poruchou tvorby barviva melaninu. Tato porucha patří mezi autozomálně recesivní genetické vady, což znamená, že je výsledkem chybějící genetické informace na skupině genů. Tělo tak nemá informace potřebné pro tvorbu pigmentu melaninu, který určuje barvu pleti, vlasů, chlupů a duhovky očí. V černém jádře, uloženém ve čtverohrbolí středního mozku, se netvoří enzym tyrozináza, který se podílí na tvorbě melaninu, zodpovídajícího za zabarvení jedince. Melanin je produkován kožními buňkami melanocyty. Tvorba a ukládání melaninu se u zdravého jedince zvyšují vlivem ultrafialového záření. Existují dva základní druhy albinismu. Generalizovaný (okulokutánní), který se projevuje na celém těle a ovlivňuje tak zabarvení kůže, vlasů i očí, a okulární albinismus (oční), kde se nedostatek pigmentu projevuje pouze v očích (duhovka, řasnaté tělísko a pigmentový epitel sítnice). Nejčastějším typem je okulokutánní, okulární albinismus je hodně vzácný. Kromě těchto dvou existují i další formy, například částečný (parciální) albinismus, kdy je zasažena jenom část kůže a několik pramenů vlasů. Tento typ má odlišnou formu dědičnosti, kdy se albinismus projevuje, i když má jedinec jenom jeden chybný chromozom. Částečný albinismus se často plete s tvorbou pigmentových skvrn. Dalším z mnoha méně známých typů je leucismus (viz výše), kdy si jedinec uchovává alespoň částečnou tvorbu melaninu. Ne každý člověk je postižen stejně. Míra postižení závisí na tvorbě nebo přenosu melaninu. Někomu se pigment tvořit klidně může, jenom následně není transportován do dalších částí těla, nebo je transportován v omezené míře. Za toto zodpovídá rozdíl mezi negativní a pozitivní tyrozinázou. Pokud je tyrozináza negativní, její tvorba je porušená a postižení jedince je těžké. U pozitivní tyrozinázy dochází k její částečné tvorbě (takže i částečné tvorbě melaninu), ale potíže jsou s přenosem. Takto postižený jedinec je označován jako tmavší typ albinismu a jeho vlasy jsou zbarveny do žluta. Albinismus ale nevzniká u každého jedince, který má ve své genetické informaci onen špatný (recesivní) gen. Aby se porucha tvorby tyrozinázy projevila, musí být špatný celý pár, tudíž gen od otce i matky. Pokud je jen jeden z těchto genu recesivní, jedinec je pouze přenašečem a porucha se u něj neprojeví. Dva přenašeči mají 50% šanci, že jejich potomek bude opět pouze přenašeč, kdežto 25% možnost, že bude buď albín, nebo úplně zdravý jedinec. Záleží na tom, jaký gen od každého ze svých rodičů získá. U lidí i zvířat jde o velice vzácnou poruchu. Číselně se udává asi 1 : 20 000 lidí. V Africe je toto číslo nepatrně vyšší.
V České republice žije několik desítek až stovek takto postižených lidí. Statisticky je to cca 22 lidí z milionu. Zajímavostí je častý výskyt tohoto onemocnění v Tanzanii – oficiální údaje hovoří o čtyřech tisících, ale tamní asociace odhaduje počet až na 173 tisíc osob. Výjimkou je Afrika, kde jsou albíni na okraji společnosti, a tak se zdržují v komunitách. Výskyt nosičů v populaci Britů je přibližně 1 z 50.
Mnoho lidí po celém světě má o albinismu mylné představy, od víry, že osoby jím trpící disponují magickými schopnostmi, až po domněnky, že jde o jedince duševně zaostalé. Mezi Afroameričany přežívá mýtus, že jsou děti s albinismem výsledkem spojení Afroameričanky a bělocha. Dalším velmi rozšířeným mýtem je, že lidé s albinismem mají červené oči, ačkoli většinou mají oči modré či šedé, které se jen v určitém světle zdají načervenalé. Některé z těchto mýtů jsou tak rozšířené, že jim věří i sami lidé s albinismem. Tomu napomáhá i vyobrazení albinismu v populární kultuře, tedy vytváření a utvrzování stereotypů v médiích, literatuře nebo filmu. Postavy s albinismem jsou zde většinou vykresleny jako záporné, podlé, nadpřirozené či sadistické. Rovněž v některých novinových článcích a encyklopediích se objevily o albinismu mylné či neúplné informace. Lze pak předpokládat, že výše uvedené posílí, nebo dokonce stvoří společenské předsudky a diskriminaci takových lidí. Tento trend je někdy označován jako stereotyp „zlého albína“ („evil albino“ v angličtině), který mívá za cíl vzhledově odlišit padoucha od hrdiny.
Melanin chrání proti poškození světlem. Pokožka nesmí být nadměrně vystavena světelnému UV záření. Konkrétněji se udává, že nesmí docházet k oxidaci kyseliny listové v pokožce, ale zase musí být dostatek světla, aby mohl vznikat vitamín D. Melanin tedy pohlcuje především ultrafialové záření, které mění z 99,9 % na teplo, a tak zabraňuje tvorbě volných radikálů, čímž chrání DNA buněk před poškozením a vznikem zhoubného nádoru – melanomu.
V lidské kůži je tvorba melaninu stimulována hlavně v okamžiku, kdy dojde k poškození DNA. Pokožka tak při opalování hnědne. Různé lidské rasy mají geneticky zakódované odlišné barvy pleti, což zřejmě záviselo na tom, v jak intenzivním slunečním záření se daná populace vyvíjela. Buňka zodpovědná za vznik melaninu se označuje jako melanocyt. Vzácně dochází i k přílišné produkci melaninu (takzvaný melanismus) nebo je naopak melanin produkován v nižším množství (albinismus).
Paradoxně v Africe je albínů více než kdekoli jinde na světě. Tento jev je pravděpodobně způsoben faktem, že tito lidé mají ve zdejší společnosti poněkud nejisté postavení, a proto si většinou najdou partnera mezi jinými albíny. Jejich děti tak nemají šanci získat genetickou informaci s informacemi potřebnými pro tvorbu melaninu, a tak se rodí rovněž jako albíni. Dalším problémem albínů na africkém kontinentě je také stará, stále přetrvávající víra, že části těl albínů mají kouzelné účinky nebo že znásilnění albína může vyléčit AIDS. V Tanzanii tento problém zašel tak daleko, že jsou místní albíni vyvražďováni, rozřezáni a části jejich těl jsou prodávány na černém trhu. V sousední Burundi jsou proto albíni pod policejním dohledem. V Africe je kvůli rakovině kůže věk albínů výrazně zkrácený. Často umírají už kolem dvaceti až třiceti let. Je to vedle násilné smrti pro kouzla šamanů nejčastější úmrtí takto postižených lidí v Africe. Problém je, že v odlehlejších oblastech jsou těžko dostupné ochranné prostředky. Navíc velké teplo není rovna ideální pro nošení dlouhého oblečení, aby byla kůže co nejvíce zakrytá před přímým slunečním zářením. Melanomy (forma rakoviny kůže) se projevují jako tmavé skvrny na kůži. Tyto skvrny jsou v raném stadiu dost nenápadné, ale postupem času se zvětšují. Melanomy často vznikají z mateřských znamének, ale není to pravidlem. Většinou se vytvoří na sluncem poškozené kůži. A právě proto jsou albíni náchylnější k tvorbě těchto kožních nádorů. Jejich kůže se na slunci poškodí snáze a mnohem rychleji než u člověka se zdravou pigmentací.
S albinismem se setkáváme i ve zvířecí říši, a to dokonce častěji. Avšak ne každé zvíře s bílou srstí můžeme hned považovat za albína. Zvířecí albíni se vyznačují bílou kůží, ale i bílou srstí a červenýma očima, čili zvíře s tmavším zabarvením duhovky již není albín. Tento jev se například vyskytuje u bílých tygrů, kteří jsou jen světlou odrůdou tygrů bengálských žijících v Indii. Ti se pouze zdají být větší díky oranžovo-černému zbarvení, jež jim opticky přidává na velikosti. Je ale pravda, že tygři bengálští váží někdy i značně více než tygři bílí. Tito tygři trpí pouhou formou albinismu nazývající se leucismus. Samozřejmě však existují i „praví“ albínští tygři, u nichž zcela vymizely černé pruhy a jejich oči na rozdíl od bílých tygrů, kteří je mají modré, jsou červené. Tygří albíni jsou však velice vzácní.
Život albínů ve volné přírodě je opravdu těžký. Často jsou vystrkováni ze smečky, tím pádem nemají velkou šanci na reprodukci. Taktéž (pokud je albín masožravec) mají velký problém s lovením kořisti. Kvůli jejich bílému zbarvení jsou totiž snadno postřehnutelní a kořist si jich ve většině případů všimne dřív, než lovec stihne zaútočit. Častokrát jsou oni sami snadnou kořistí. Mají také o hodně slabší tělesnou stavbu a jsou obecně (stejně jako lidé) velmi náchylní k různým nemocem, mezi které samozřejmě také patří zrakové vady. Zvířecí albíni se všeobecně dožívají velmi nízkého věku, ale existují i výjimky, které se dožívají normální nebo výjimečně i nadprůměrné délky života.
Albinismus se objevuje převážně a nejvíce u savců. Je mnoho zvířecích druhů, u kterých se vyskytuje riziko albinismu, například úplně nejnovějším objevem je albín dikobraza. Dále pak můžeme narazit na albíny medvídka koaly, lva, tygra (viz výše), delfína, kteří mají mimochodem barvu jemně narůžovělou až sytě růžovou, někdy trošku do fialova, a mnoho dalších druhů. Ale albíni nejsou pouze savci, jsou rozšířeni napříč všemi třídami. Kupříkladu ptáci – určitě znáte bílé pávy nebo se vyskytují i bílí kosi, hlavně samice. Také existují albínské ryby nebo hmyz, ale v obou případech se druhy dožívají velmi nízkého věku. Zajímaví jsou bílí hadi. V jejich případě se totiž nejedná o chybu, nýbrž o přirozený albinismus. Projevuje se u nich z toho důvodu, že se ve většině případů vyskytují převážně v temných jeskyních bez slunečního svitu. Díky kůži s absencí pigmentace a velmi citlivým očím jsou tak opravdu dobře vybaveni na život ve tmě.
Melanin chrání proti poškození světlem. Pokožka nesmí být nadměrně vystavena světelnému UV záření. Konkrétněji se udává, že nesmí docházet k oxidaci kyseliny listové v pokožce, ale zase musí mít kůže dostatek světla, aby mohl vznikat vitamín D. Melanin pohlcuje především ultrafialové záření, které mění z 99,9 % na teplo, a tak zabraňuje tvorbě volných radikálů, tím také chrání DNA buněk před poškozením a vznikem zhoubného nádoru, melanomu.
V lidské kůži je tvorba melaninu stimulována hlavně v okamžiku, kdy dojde k poškození DNA. Pokožka tak při opalování hnědne. Různé lidské rasy mají geneticky zakódovanou odlišnou barvu pleti, což bylo zřejmě ovlivněno tím, v jak intenzivním slunečním záření se daná populace vyvíjela. Buňka zodpovědná za vznik melaninu se označuje jako melanocyt. Vzácně dochází i k přílišné produkci melaninu (takzvaný melanismus) nebo je melanin naopak produkován v nižším množství (albinismus).
Melanismus je termín používaný pro výrazné rozvinutí tmavého pigmentu melaninu na kůži a srsti živočichů. Jedná se v podstatě o opak albinismu. Svůj původ má ve starořeckém slovu melas/melanos, což znamená černý. Na rozdíl od albínů jsou melaničtí jedinci obvykle lépe přijímáni ostatními zástupci svého druhu. Mají i podstatně větší šanci na přežití, neboť tmavé zbarvení je lépe chrání ve tmě a nijak zvlášť je nehendikepuje za světla (kromě rozsáhlých otevřených prostor). Tmavá mutace je tudíž běžnější u lesních forem a druhů, než u živočichů žijících v otevřené krajině. Melaničtí jedinci jsou odolnější i vůči nepříznivým vlivům slunečního záření (UV záření). Má se za to, že jsou rovněž odolnější vůči některým chorobám. Negativem je nižší schopnost zisku vitamínu D ze slunečního záření. Někteří jedinci mají jen částečný melanismus. V tom případě jde dobře vidět jak tmavá srst (kůže), tak i obvyklá kresba a barva. Zvláštní formou melanismu je takzvaný industriální nebo průmyslový melanismus. Ten vznikl přizpůsobením některých druhů živočichů (můr, motýlů) na silně znečištěné prostředí v průmyslových oblastech. Došlo u nich ke genové mutaci, která zajišťovala tmavší zbarvení.
Nejčastější chorobou kůže je akné, jedná se o ucpání mazových žláz mazem z infikovaných mazových žláz, což způsobuje zánětlivé vřídky na povrchu kůže. Další choroba člověka viditelně odlišuje od ostatních, jedná se o albinismus, což je dědičná vada, kdy člověk nemá dostatek melaninu, takže jeho kůže a vlasy jsou velmi světlé. I s další chorobou se setkala většina lidí, jedná se o bradavice, což jsou nezhoubné výrůstky na kůži. Člověka může omezovat i dermatitida, neboli zánět kůže často způsobený alergií. Kůže může trpět i na ekzémy, tedy záněty kůže provázené svěděním a puchýři. Alergie na potraviny může způsobit kopřivku, tedy svědící zanícené skvrny. Mezi kožní onemocnění patří i lupénka, jedná se o nemoc, při které se zanítí kůže a potáhne se stříbrnými šupinkami. Některé lidi může trápit i mateřské znaménko, což je pigmentová skvrna na kůži různých velikostí. Kůži může zasáhnout i přehřátí, které se projeví červenými skvrnami a pocením. Kůže je velmi citlivá na spálení sluncem, navíc při častém slunění se zvyšuje riziko rakoviny kůže (melanom). V neposlední řadě lidi s tmavší kůží může zasáhnout vitiligo, což je ztráta barvy kůže.
V lidském těle se melanin vyskytuje nejen v kůži, ale například i ve vlasech či v sítnici. Vzácně dochází i k přílišné produkci melaninu (takzvaný melanismus) nebo je naopak melanin produkován v nižším množství (albinismus). Melanin vytvářejí speciální pigmentotvorné buňky v papile vlasu, které se označují jako melanocyty. Tyto melanocyty vytvářejí melanin pouze ve fázi růstu vlasu. Melanin je pak přenášen do celého vlasu, většinou u vnější vrstvy vlasu. Jak člověk stárne, dříve nebo později jeho vlasy zešednou, nebo dokonce zbělají. Šedivění vlasů je přirozený proces. Věk, kdy vlasy začnou šedivět, je dán genetickými předpoklady. Geny jsou zodpovědné za to, jestli a kdy začnou vlasy šedivět. Průměrný Evropan má ve věku 50 let polovinu vlasů na své hlavě šedivých. Většině lidí se první šedivé vlasy objevují již krátce po třicátých narozeninách, ovšem šedivé vlasy v mládí nejsou výjimkou, mohou se objevit i ve 20 letech.
V zásadě platí, že jednotlivé vlasy na šedivějící hlavě mají nejrůznější odstíny a že celý vlas má vždy stejnou barvu. Jednotlivé vlasy navíc nikdy svoji barvu nezmění, pokud „barevný“ vlas přirozeně vypadne, na jeho místě vyroste šedý nebo bílý vlas. Nepigmentované vlasy se mohou v době růstu někdy zdát i žluté, ale později zbělají. Šedé a bílé vlasy jsou velmi zřetelné, protože s ostatními vlasy kontrastují, a navíc jsou dobře viditelné, protože rostou především kolem obličeje a na přední části hlavy.
Změna barvy vlasů je dána postupným poklesem produkce melaninu ve vlasové papile. Pokud se produkce melaninu zcela ukončí, je vlas bílý. Šedé vlasy obsahují pouze malé množství melaninu rozptýleného po celé délce.
Jak zabránit šedivění vlasů? Tak tuto otázku řeší především ženy. Vždyť šedivé vlasy u mužů jsou sexy. Šedé vlasy rostou (v průměru) o 8 % rychleji než pigmentované vlasy. To znamená, že za šest týdnů vyroste šedý vlas o 16 milimetrů, zatímco pigmentovaný „jen“ o 14,8 milimetru. U vousů je ale tento rozdíl větší. Pigmentované vousy rostou zpravidla o 0,47 milimetru za den, zatímco šedé vousy vyrostou za den o 1,12 milimetru.
U očí představuje toto onemocnění značné komplikace. Oči mají nádech načervenalé barvy. Pigment v oku světlo odklání, ale pokud chybí, světlo proniká přímo do oka, což u postižených jedinců způsobuje světloplachost a v nejhorších případech může dojít až k oslepnutí. Kromě toho se může připojit i spousta dalších očních poruch. Mezi nejčastější zrakové problémy spojené s albinismem patří fotofobie (světloplachost), nystagmus (mimovolné pohyby oka), strabismus (šilhání), zúžení zorného pole, snížená zraková ostrost, porucha trojrozměrného vnímání, výpadky v zorném poli a další. Takto postižení lidé se obecně označují jako „slabozrací“. Ke zvládání některých poruch pomáhají dioptrické brýle, ale ty neřeší každý výše zmíněný problém. Například nystagmus se projevuje nedobrovolnými záškuby očí. Člověk s touto poruchou nedokáže správně zafixovat zrak. Pozorovatel u postiženého sleduje rychlé kmitání očí většinou ze strany na stranu (horizontální), ale občas i nahoru dolu (vertikální), nebo pohyb úhlopříčný (diagonální) či krouživý. Dále se u nystagmu dají rozlišovat amplitudy (drobné/střední/hrubé kmity), frekvence (rychlá/střední/pomalá) – střední hodnoty jsou 250 až 300 kmitů za minutu – a stupeň (1–3). Stupeň 1 odpovídá rychlému pohybu ve směru pohledu, stupeň 2 kmitání při přímém pohledu a nejméně častý stupeň 3 popisuje rychlý kmit proti směru pohledu. Tyto záškuby se nedají vůlí nijak ovlivnit. Některé nystagmy jsou celý život neměnné, jiné trvají týdny a měsíce a pak mizí. Vše záleží na vyvolávající příčině (vrozený, oční/ušní/nervový původ, nystagmus horníků a podobně). Při nystagmu dochází k rozostření vidění a „kmitání“ obrazu. K nápravě se používají brýle nebo čočky. Je zde i možnost operativního napravení, ale léčba je málo účinná. Dost spornou metodou je aplikace botulotoxinu. Nepatrný efekt mají i vizuální akupunktury. Další velice nepříjemná porucha je fotofobie (světloplachost). Kvůli chybějícímu pigmentu v duhovce, řasnatém tělísku a pigmentovém epitelu sítnice dochází u daného člověka k oslnění. Zdravému člověku chvíli trvá, než se vyrovná s přechodem ze tmy na světlo (opačně to trvá delší dobu), ale nemocnému to může trvat i třikrát déle. Oslnění také způsobuje astenopické potíže. Postižená osoba je rychleji unavená a trpí častou bolestí očí či hlavy, čímž se zkracuje doba vhodná pro práci či učení. Ke zvládání tohoto problému neexistuje žádná terapie, snad kromě takzvané „oční gymnastiky“, kdy se jednoduchým cvičením protahují okohybné svaly. Žádná studie, která by potvrdila příznivé účinky tohoto cvičení, však neexistuje.
Řešení světloplachosti není vůbec levná záležitost. Na ochranu před sluníčkem se nejlépe hodí filtrové brýle, které je možné nosit i přes dioptrické brýle, nebo speciálně upravené čočky, které stejně jako filtrové brýle nepropouštějí určitou barvu. Používat se mohou také šedé filtry přidané do dioptrických brýlí. Ale ani jednu z těchto možností pojišťovna nehradí, což se u pořízení takových pomocníků může pěkně prodražit. Lékaři se tedy snaží docílit uhrazení částky pojišťovnou alespoň u dětí, ale i to je vedeno jako výjimečný úkon. Zúžení zorného pole je taky obšírné téma. Při tomto problému je nutnost používat lupy, ale kvůli světloplachosti musí být bez světel. Jediná lupa se světlem, která přichází v úvahu, je přenosná na televizi a používá se pouze večer. Dalšími pomocníky jsou například telefony, hodinky, váhy a spousta dalších věcí s hlasovým výstupem, nebo monokulární dalekohledy a speciální počítače (takzvané videolupy), které zvětšují čtený text a přenáší ho na obrazovku počítače a díky tomu je možné měnit podklad čtenou stránku například v novinách na tmavší, která nebude tolik odrážet světlo a způsobovat tak oslnění. Firmy, které se tímto zabývají, jsou například brile.com (speciální počítače), česká Konvex (filtry), nebo Color optik, Multilens a další. V dnešní době je už tolik užitečných přístrojů, že se zrakové postižení může velice dobře korigovat a není tak velkou překážkou, jak by se mohlo na první pohled zdát, což je rozhodně dobrá zpráva pro všechny slabozraké.
Hypertrofie neboli zbytnění sítnice je onemocnění, které může být vrozené, nebo získané. Jedná se o ploché černé, dobře ohraničené léze v oblasti sítnice. Téměř všichni pacienti s pigmentovou hypertrofií nemají příznaky. Tyto pigmentové nitrooční léze pak nacházejí lékaři během základního vyšetření oka, na očním pozadí. Typickým znakem pro hypertrofii sítnice je blokáda fluorescence, což představuje zhoršení zrakové ostrosti, a tvorba barevných produktů, které zbarvují oční čočku člověka v denní době do žluta.
Bělmo neboli skléry se skládají z neprůhledné silné vrstvy, která chrání oko jako štít před zraněním. Tloušťka bělma se zvyšuje s věkem, což vysvětluje optický důvod u dětí, že má jejich skléra mírně namodralou barvu. Naopak u starších pacientů má oční bělmo nažloutlý odstín, a to z toho důvodu, že se zde usazují tukové usazeniny. Jak namodralý odstín u dětí, tak žluté odstíny u starších lidí jsou neškodné a není důvod k obavám.
Dalším projevem skvrnitosti očního bělma jsou pigmentové léze nebo névy. Tyto mohou být ploché nebo mírně vyvýšené v barevném odstínu od černé přes hnědou až narůžovělou barvu. Tyto anomálie se odborně nazývají pigmentové nádory, i když většina z nich je neškodná.
Névy jsou způsobeny přemnožením melanocytů nebo buňkami, které produkují pigment. Většina lidí se s névy rodí, nebo je získává v raném dětství. Lidé s tmavě pigmentovanou kůži mají často névy vrozené. Vrozené névy mohou zůstat bez povšimnutí až do puberty. Primárně získané zabarvení se obvykle objeví náhle a vyskytuje se ve středním věku u lidí se světlou kůží.
Vrozené névy nemají žádné příznaky a nevyžadují žádnou léčbu. Většina pigmentových lézí je benigní, rakovinná poškození mohou být chirurgicky odstraněna.
Skvrny na bělmu foto
Zde najdete fotografie, na kterých jsou vidět skvrny na bělmu.
Skvrny na duhovce
Barevná část oka se nazývá duhovka. Duhovka tvoří nejvíce dopředu vysunutou část prostřední vrstvy oční stěny. Má tvar mezikruží s centrálně uloženým otvorem zvaným zornice. Vnější okraj duhovky přechází v řasnaté tělísko, vnitřní okraj ohraničuje kruhovitý otvor zornice. Zornice není umístěná přesně centrálně, ale je posunutá mírně mediálně. Odděluje částečně přední a zadní komoru oční koule.
Barva duhovky závisí na množství a hloubce uložení pigmentu. V případě, že pigment chybí (například při albinismu), se nám barva jeví jako růžová, protože přes duhovku prosvítá červená barva cévnatky. Když se pigment nachází v nejspodnějších vrstvách a v malém množství, je duhovka modrá nebo sivá. Naopak větší množství pigmentu dodává duhovce zelenou až hnědozelenou barvu. Přítomnost velkého množství pigmentu podmiňuje tmavě hnědou barvu. Výjimečně mohou být duhovky jednoho člověka zabarvené různě, je to však velmi vzácné. Pigmentová vrstva duhovky má význam pro optické vlastnosti oka, protože zabraňuje, aby světlo pronikalo mimo zornici oka.
Jen zřídka vedou skvrny na duhovce vzniklé bez jakékoliv příčiny k obavám. Většinou jsou skvrny na duhovce variací přírody a jsou normální. Ovšem existují i skvrny na duhovce, které mohou signalizovat onemocnění oka, jako je glaukom, což je onemocnění očního nervu. Oko neustále produkuje malé množství nitrooční tekutiny do oka a stejné množství této tekutiny proudí z oka. Pokud tekutina neodtéká z oka správně, vytváří se v něm tlak (nitrooční tlak), dochází k hromadění tekutiny v oku a postupem času způsobuje tato tekutina poškození zrakového nervového vlákna. Tento stav se nazývá glaukom.
Duhovka také díky svým skvrnám může signalizovat jiné onemocnění, které nesouvisí s onemocněním oka, ale jiného orgánu.
Oči mají určitou barvu, která je dána koncentrací pigmentu melaninu v oční duhovce. Duhovka je část oka nacházející se mezi rohovkou a nitrooční čočkou a právě ona je tou barevnou částí oka, kterou je vidět. V případě, že duhovka obsahuje pigment na obou stranách, světlo vstupující do oka se odráží tak, že duhovka má hnědou barvu. Někdy se však na povrchu duhovky nenachází žádný pigment, popřípadě jen ve velmi malém množství. Tehdy světlo reaguje se šedými duhovkovými vlákny a duhovka tak získává modrou barvu.
Existuje vzácná genetická porucha, která se nazývá albinismus. Takto postižení jedinci nemají žádný pigment, a proto se barva jejich očí jeví jako růžová až červená. Někdy se také může stát, že pigment ze zadní plochy pronikne na přední plochu k okrajům zorničky. Výsledkem je hnědý prstenec kolem zorniček, který působí velmi zvláštně především v kombinaci s očima modré barvy.
Barvu očí může ovlivnit i zdravotní stav. Mnoho lidí se setkává s tím, že když jsou nemocní, případně ve stresu, mění se i barva jejich očí – je buď tmavší, nebo světlejší. Tento jev je to důsledkem změny rozmístění a hustoty melaninu. Přesný mechanismus však ještě není zcela znám. Změna barvy očí může být také způsobena konkrétním onemocněním, například glaukomem, nebo užíváním léků. Samotný mechanismus účinku léků na změnu barvy očí je zatím zjištěn jen částečně, pravděpodobně je příčinou hormon prostaglandin, který se běžně vyskytuje v lidském organismu. Je částečně dokázáno, že při léčbě glaukomu latanoprostem dochází ke změně barvy duhovky a k prodlužování řas na oku.
Parciální albinismus se léčit ničím nedá. Buď zmizí spontánně nebo zůstává po celý život. Světlé fleky ve vlasech je potřeba vnímat pozitivně a vysvětlit si je například jako znamení vlastnosti, ve které vaše dítě exceluje a podobně. Když to budete v rodině prezentovat takto pozitivně, tak to přijme i vaše dítko a lépe bude moci reagovat na ataky ze svého okolí - sebejistě a s jasným vysvětlením, proč to má. Zkuste se na internetu inspirovat nějakými moderními účesy pro děti a některý mu nechte udělat. Tím vaše dítě zaujme a světlá místa zůstanou druhořadá. Dbejte o jeho zdravý duševní rozvoj a mírně posilujete jeho sebevědomí.
Takovéto oblasti vlasů bez barvy aneb parciální albinismus se v populaci občas objeví. Někdy zmizí do jednoho roku a někdy i déle nebo vůbec. Nemusíte se toho ale vůbec děsit. Dneska žijeme v době, kdy se omladina barví potají, aby se zvýraznila od průměru. Váš vnouček bude díky této parádě taky jedinečný a zcela přirozeně. Je teď na vás, abyste mu ukázali, že věříte tomu, že jeho stříbrný pramen je fešácký, a že je díky tomu neodolatelný bourák. Když budete tuto zvláštnost vnímat jako přednost, tak ji bude stejně vnímat i váš vnouček a nerozhází ho pak ani případné narážky od vrstevníků. Snažte se z něho vychovat pevnou osobnost a bude vše v pořádku.
Doporučuji obrátit se na dětského lékaře, aby vašeho vnoučka intenzivněji sledoval, protože někdy mohou tato bezbarvá místa signalizovat různá onemocnění, jak je popsáno ve výše uvedeném článku.
