Informace od zdravotní sestry

HLAVNÍ STRÁNKA

  

NEMOC DNA

  

HEMOROIDY

  

ODVODNĚNÍ ORGANISMU

  

LÁZNĚ

  
Téma

CO JE TO CYSTICKÁ FIBROZA

Obsah

Jak vzniká onemocnění cystickou fibrózou

Cystická fibróza je mezi bělochy nejrozšířenější smrtelnou genetickou chorobou. Viníkem vzniku cystické fibrózy je porucha v DNA, tedy v samotném genetickém předpisu, podle kterého se vyvíjí lidské tělo po celý život. Konkrétně je příčina v nositelce genetické informace, ve které je chyba neboli mutace v genu. Tento zmutovaný gen ovlivňuje tvorbu proteinu CFTR (cystickofibrický transmembránový regulátor konduktance). Z proteinu CFTR se tvoří tak zvaný chloridový kanál na buněčných membránách a ten přímo ovlivňuje množství koncentrace chloridů a sodíku. Zmutovaný gen, který je příčinou cystické fibrózy se nachází na dlouhém raménku chromozomu 7.
 

Zdroj: Co je cystická fibróza?

Diskuze

V diskuzi ZÁNĚT DĚLOHY U FENY se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Marcela Hackerová.

Dobrý den, je to moc dobře zpracovaný článek.Děkuji. Můžu se zeptat na názor na kastraci feny staré 13 a půl roku? Byla jí diagnostikována cystická hyperplazie. Hárá již 2 měsíce, lehce zvýšená teplota. Jinak bez příznaků, normálně vyměšuje, normálně jí. Jen velmi špatně snáší narkózu. Na srdíčku lehká šelest, bez meditace asi vzhledem k věku normální.

Děkuji

Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Jitka Ohnemichlová.

Naší fence bude 11 let,si rok bere léky na srdce,asi mpřes měsíc ji léčíme na počínající zánět dělohy,kolik je běžná cena operace v tomto věku a je naděje,že bude vše v pořádku, a kolik nás bude stát pooperační léčba, nyní má za sebou 2 dobrání antibiotik, a pořád trochu krvácí,trochu více pije.

Zdroj: diskuze Zánět dělohy u feny

Cystická fibróza – projevy nemoci a příznaky

Říká se jim slané děti. Kvůli špatné funkci potních žláz mají totiž v potu až pětkrát víc soli než zdraví lidé. Slaná pokožka je ale jen jeden z projevů nemoci slaných dětí. Nemoc slaných dětí dále také závažně postihuje dýchací, trávicí a rozmnožovací soustavu. Při cystické fibróze jsou postiženy orgány, které jsou žlázami, ve kterých potom dochází k abnormální tvorbě produktů těchto žláz. Například žluč produkuje příliš hustou a agresivní žluč, nebo zvlhčující žlázy v plicích produkují mnoho hustého hlenu, svým vzhledem podobného například chemoprénu 

Zdroj: Co je cystická fibróza?

Poradna

V naší poradně s názvem VITE JAK POMOCI PACIENTOVI S CYSTICKOU FIBROZOU? se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Roman Křapka.

Dobry den pane doktore,

Rad bych Vam polozil strucnou otazku.

Vite jak pomoci pacientovi s Cystickou fibrozou?

Jedna se o rodinneho prislusnika. O nemoci z pohledu zapadni mediciny vime jako ucastnici lecebneho procesu hodne, ale rad bych znal Vas pohled na tuto nemoc a pripadnou cestu ven z kolotoce trapeni.

Predem dekuji za jakoukoliv odpoved,

S uctou,

Roman Krapka

Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.

Nemohu vám poskytnout vyjádření pana Šuly, ale pokusím se odpovědět dle vlastního názoru. Cystická fibróza je dědičná genetická porucha, která narušuje normální funkce epiteliálních buněk nacházejících se v mnoha lidských orgánech - plíce, dýchací cesty, játra, ledviny, kůže a reprodukční systém. Cystickou fibrózu způsobuje jeden defektní gen, který narušuje funkce epiteliálních buněk a způsobuje, že se v těle objevují buňky s lepivým hlenem, což často vede k poškození plic a k chronickému kašli. Defektní gen u těchto lidí ovlivňuje jejich dýchání a schopnost filtrace vzduchu, trávení potravy a absorbci živin v zažívacím traktu. Podle Nadace pro cystickou fibrózu se v současnosti cystická fibróza považuje za nevyléčitelnou, nicméně určité diety, doplňky, trávicí enzymy a zvyky životního stylu mohou pomoci lépe zvládat příznaky. V první řadě je to výživná strava již od začátku zivota. Mnoho lékařů a odborníků na výživu pracujících s pacienty s cystickou fibrózou doporučuje stravu s vysokým obsahem tuku a vysokým obsahem kalorií, aby se snížilo riziko podvýživy. Ovšem pozor na nekvalitní potraviny a zpracované potraviny, ty mohou mít sice vysoký obsah kalorií a tuků, ale jsou to zejména trans-tuky nebo omega-6 mastné kyseliny, které obvykle nepomáhají ke snižování zánětu vedoucího k poškození plic, proto se nedoporučují pro osoby s cystickou fibrózou. Tyto nežádoucí látky se nacházejí zejména v rafinovaných rostlinných olejích: slunečnicový olej, olej z kukuřice a sezamový olej. Proto je důležité tyto potraviny zcela vyřadit a nahradit je podle následujících doporučení. Konzumace protizánětlivých tuků, včetně mononenasycených tuků, jako je extra panenský olivový olej, avokádový olej a panenský kokosový olej, je dobrý způsob, jak zvýšit příjem kalorií. Ořechy a semena, jako jsou mandle, chia semínka, lněné semínko, vlašské ořechy a konopná semena, jsou také dobrou volbou pro tento účel, stejně jako přirozeně hutnější maso, jako je červené hovězí maso a jehněčí. Nerafinované sacharidy mohou poskytnout výživné kalorie a energii, zejména v kombinaci s tuky. Nejlepší je jíst nezpracované, nízkoglykemické druhy, jako jsou původní druhy pšenice (špalda, samolina), ovoce a škrobovou zeleninu (řepa, mrkev, zelený hrášek, kukuřice a brambory). Obecně by v jídelníčku lidí s cystickou fibrózou měly být posíleny tyto komponenty:
1. vitamín K - všechna zelená zelenina;
2. vitamín D - slunce nebo sólarium;
3. vitamín A - nastrouhaná mrkev ohřátá v tuku;
4. vitamín E - ořechy;
5. někteří lidé s cystickou fibrózou by také měli přidat více soli do své stravy, aby se zabránilo dehydrataci;
6. omega-3 mastné kyseliny mohou být přínosem ke snižování zánětu (nacházejí se u volně žijících ryb, jako jsou lososy, sardinky a halibut);
7. pankreatické enzymy (k dostání volně v lékárně) jsou také běžně používány k tomu, aby pomohly lépe trávit jídlo a kalorie;
8. vysoce kvalitní multivitamíny a antioxidanty pomáhají předcházet zánětu, náchylnosti k infekcím a poškození plic;
9. laktobacily a probiotické doplňky jsou také užitečné pro zlepšení trávicích funkcí;
Dalším pomocníkem jsou přístroje, jako je bronchodilatátor, který pomáhá uvolňovat svaly v dýchacích cestách a pomáhá vykašlat hlen, čímž brání zhoršení zánětu. Použití určitých inhalantů nebo bronchodilatancií může pomoci obnovit dýchání a udržet plíce bez infekce, stejně jako použití zařízení nazývaných oscilační pozitivní výdechový tlak (PEP), které zvyšují proudění vzduchu do plic a pomocí vibrací pomáhají uvolnít hlen. Přístroje může předepsat ošetřující lékař.
V budoucnu bude možná k dispozici i genetická léčba, která spočívá v inhalování spreje obsahujícího normální kopii defektního genu, který může opravit vadnou kopii v plicích a zlepšit tvorbu hlenu. Dalším obdobným přístupem je terapie výživou speciálními proteiny, která také opravuje defektní gen a snižuje akumulaci lepivého hlenu v trávicím traktu a v dýchacích cestách.

Zdraví Cempírek!

Zdroj: diskuze Vite jak pomoci pacientovi s Cystickou fibrozou?

Spontánní pneumotorax

Spontánní pneumotorax se dělí na primární idiopatický, který se může objevit u zdravých vysokých mladých mužů s výskytem pneumotoraxu v rodině, a sekundární, ten vzniká následkem plicních chorob (jako je například CHOPN nebo cystická fibróza).

Zdroj: Pneumotorax

Diskuze

V diskuzi FIBROZA se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Petr Frybert.

Dobrý den.Jsem rok po operaci dlazdicoveho nádorů mandle a následného ozarovani,mám firozu v hrtanove cast,spatne se mi polyka.Lékaři říkají,to chce čas.Je možné to rehabilitací zlepšit,např. Masáže,cvičení nebo vodním proudem?díky za radu a buďte zdravý. Petr
Uživatel rovněž přidal ke svému příspěvku i obrázek, který můžete vidět, když kliknete na tento odkaz přiložený obrázek.

Na tento příspěvěk jestě nikdo nereagoval. Chcete se k němu vyjádřit? Klikněte na tlačítko a bude moci vložit svůj komentář.

Zdroj: diskuze Fibroza

Rizikové faktory

Často se vznik nosních polypů spojuje s chronickým zánětem nosní sliznice (chronické, alergické rýmy), s astmatem, u malých dětí může být příčinou dokonce cystická fibróza či ciliární diskineze (nepohyblivost řasinek), obojí jsou vážná onemocnění. Objevení polypů je někdy reakcí organismu na určité léky (Aspirin, Ibalgin).

Zdroj: Jak na polypy v nose

Diagnostika cystické fibrózy, jak nemoc zjistit

U dítěte, které cystickou fibrózu má, je nejdůležitější co nejdříve nemoc odhalit, aby ji bylo možné začít léčit dříve, než zanechá na orgánech vážné následky. Optimální tedy je, když se nemoc podaří diagnostikovat během několika týdnů po narození. Proto se provádí levný preventivní test na nemoc cystické fibrózy u všech novorozenců 2 dny starých. Zkoumá se u nich zvýšená koncentrace sodíku a/nebo chlóru v jejich potu. Koncentrace chloridu v potu novorozence vyšší než 60 mmol/litr potvrzuje diagnózu onemocnění cystickou fibrózou.
Pacient s cystickou fibrózou má nejlepší prognózu, tedy lepší naději na délku a kvalitu života v případě, že je tato nemoc u něho diagnostikována do dvou měsíců jeho věku. To prakticky nelze bez novorozeneckého screeningu. Novorozenecký screening (skrýnyng) se provádí u všech novorozenců, na kterých se provádí testy na 13 vybraných chorob. Cystická fibróza mezi ně patří od roku 2009. 
 

Zdroj: Co je cystická fibróza?

Pojem fibróza

Fibróza je zmnožení, zhuštění vaziva ve tkáni.

Zdroj: Různé druhy fibrózy

Cystická fibróza léčba

Díky včasné diagnostice se dnes lékařům daří držet projevy a průběh nemoci lépe pod kontrolou. Zatímco ještě v 60. letech umírali pacienti už v dětském věku, dnes se mohou dožít i 35 let. Důležité jsou ale pravidelné kontroly, na kterých lékaři musí hlídat stav plic, jater a slinivky, ale i to, jak dětský pacient roste a přibývá na váze.
Kromě kontrol patří k životu pacientů s cystickou fibrózou také pravidelné návštěvy v nemocnicích jednou za čtvrt roku na dobu 14 dní. Dostávají zde výživu a antibiotika do žíly. Těla těchto dětí při hospitalizaci získají potřebné živiny, které by jinak jen obtížně mohli přijmout. A antibiotika jim zase vyhubí bakterie, které způsobují neustálé infekce v dýchacích cestách.


Cystická fibróza je jednou z dědičných chorob, která je typická pro populaci ve střední Evropě. U nás má tento vadný gen, který může cystickou fibrózu způsobit, každé třicáté nově narozené dítě. U takového dítěte nemusí zákonitě propuknout onemocnění cystickou fibrózou, takže se jeví jako zdravé, ale ve skutečnosti je přenašečem choroby cystické fibrózy. Problém nastane, když dospěje a založí rodinu s partnerem, který nese ve své genové výbavě stejnou chybu. Potom už je, vzhledem k možným kombinacím chromozomů, čtvrtinové riziko, že budou mít dítě nemocné cystickou fibrózou. V současnosti má v česku cystickou fibrózu diagnostikovánu jedno dítě ze tří tisíc nově narozených dětí.

Zdroj: Co je cystická fibróza?

Paličkovité prsty mohou být doprovodným znakem mnoha chorobných stavů

Patří sem:

  • chronická plicní onemocnění, například cystická fibróza, intersticiální plicní procesy, nádory plic
  • onemocnění kardiovaskulární, například vrozené srdeční vady, subakutní bakteriální endokarditida, myxom
  • onemocnění gastrointestinálního traktu, například Crohnova choroba, ulcerózní kolitida, malabsorpce, cirhóza jater, zvláště primární biliární cirhóza, hepatopulmonální syndrom
  • hypertrofická osteoartropatie, například syndrom Pierre-Marie-Bamberger
  • další, například hypertyreóza, tymom

Zdroj: Paličkovité prsty

Fibróza, Fibrosa

Fibróza, fibrosa – jde o identický název.

Zdroj: Různé druhy fibrózy

Cystická fibróza

Cystická fibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu CFTR, který řídí činnost takzvaného chloridového kanálu v membráně buněk. Nemoc postihuje řadu orgánů, především dýchací, trávicí a reprodukční systém. V plicích nemocného se tvoří hustý hlen, v němž se usídlují bakterie, což vede k opakovaným infekcím dýchacích cest a trvalému poškození plic. Pacienti mají také často problém s výživou, neboť slinivka břišní netvoří správně trávicí enzymy, a tak i přes vysoce kalorickou stravu neprospívají a nepřibírají na váze. Muži jsou neplodní, nemají přítomny spermie (azoospermie) z důvodu vrozené nepřítomnosti chámovodů.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, což znamená, že pro rozvoj onemocnění je nutná přítomnost dvou mutací u pacienta – jedna mutace zděděná od matky, druhá od otce. Rodiče nemocného jsou tedy zdravými nositeli mutace (vlohy pro onemocnění) a mají 25% pravděpodobnost narození dítěte s cystickou fibrózou. V české populaci je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu.

Cystická fibróza je v současné době nevyléčitelná nemoc, jejíž důsledky se dají pouze mírnit včasnou diagnostikou. Jedinou prevencí před narozením takto postiženého dítěte je u rodičů s rizikem CF využití metod asistované reprodukce s preimplantační diagnostikou (PGD), kdy jsou pro přenos do dělohy vybrána jen geneticky zdravá embrya. Pokud žena otěhotní přirozenou cestou, může podstoupit prenatální diagnostiku (genetické vyšetření plodu v graviditě) a při prokázání postižení plodu lze těhotenství z genetické indikace ukončit.

Projevy: Při onemocnění cystickou fibrózou se v dýchacích cestách nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Nemocní cystickou fibrózou mohou mít plíce osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia). Na tyto bakterie špatně účinkují antibiotika a chronická infekce zhoršuje průběh celého onemocnění. Nemocní se nesmí vzájemně stýkat, aby se těmito bakteriemi nenakazili.

Zdroj: Lepivé hleny

Problémy a poruchy slinivky u dětí

Trávicí enzymy jsou ve slinivce břišní, problémy s nimi spojené mají tedy téměř vždy co dočinění s onemocněním slinivky břišní, z čehož vyplývá, že slinivka nevytváří trávicí enzymy, nebo dochází k jejich blokování. Když se dítě narodí, může tyto enzymy postrádat, to se pak projevuje problémy s přibíráním na váze či zapáchající stolicí. Děti mohou mít potíže se slinivkou břišní i během dospívání. Jednou z nejčastějších příčin těchto problémů je pankreatitida nebo cystická fibróza. Příznaky cystické fibrózy jsou malabsorpce, úbytek tělesné hmotnosti, chronický průjem a anémie. Problémy se slinivkou břišní u dětí jsou vzácné, mohou však způsobit zpomalení růstu.

Zdroj: Podrážděná slinivka

Cystická fibróza - průběh nemoci

Nejčastější průvodní komplikací cystické fibrózy jsou časté plicní záněty. U nemocných cystickou fibrózou se totiž v dýchacích cestách tvoří velmi hustý vazký hlen, který místo toho, aby jen zvlhčoval sliznici dýchacího ústrojí, tak ji naopak vysloveně ucpává a zneprůchodňuje dýchací cesty. V hustém hlenu, který se v dýchacích cestách usazuje, se navíc velmi dobře daří bakteriím. Pacienti trpí skoro nepřetržitě infekcemi, které doprovázejí záněty. Často mívají například zápal plic. Plicní tkáň, kterou neustálé záněty poškozují, je postupně tak zničená, že přestává fungovat. Právě selhání plic je nejčastější příčinou úmrtí při onemocnění cystickou fibrózou. Důležité je od prvního momentu, kdy se diagnóza cystické fibrózy stanoví, začít se starat o dobrou průchodnost dýchacích cest, aby v plicích neulpíval hustý hlen a mohl se dostávat z dýchacích cest rychle ven.
 

Některým nemocným mohou přestat fungovat také játra. Tvoří se v nich totiž příliš hustá žluč, která dráždí jaterní buňky, a může vést k cirhóze jater, nemoci, které laici říkají tvrdnutí jater a která postihuje hlavně alkoholiky. Špatně často funguje také slinivka, která také tvoří trávicí šťávy. Trávicí šťáva, která je produkovaná slinivkou břišní u nemocných cystickou fibrózou, neobsahuje žádné trávicí enzymy, tak zvané štěpiče přijaté potravy. Proto nemocní cystickou fibrózou, přestože dost často a hodně jedí, tak nepřibývají na váze a také špatně rostou. Je to proto, že díky nedostatku štepících enzymů nejsou schopni zužitkovat přijaté živiny v zažívacím traktu a mají tak zcela minimální vstřebávání živin.

Zdroj: Co je cystická fibróza?

Plicní fibróza příznaky

Mezi hlavní příznaky plicní fibrózy patří postupně se zhoršující dušnost a slabost při námaze a neproduktivní kašel. Mezi další příznaky plicní fibrózy patří pozitivní antinukleární protilátky, revmatoidní faktor a také zvýšené hladiny imunoglobulinů a cirkulujících imunokomplexů. V bronchoaleveolární laváži nacházíme zvýšené množství alveolárních makrofágů a polymorfonukleárních leukocytů, více neutrofilů a eozinofilů. V některých případech je prokázaná tvorba autoprotilátek, například pozitivní antinukleární protilátky. Fotografie, na kterých jsou vidět projevy plicní fibrózy, jsou zde: plicní fibróza foto.
 

Zdroj: Idiopatická plicní fibróza

Dlouhodobý suchý kašel

Příčinou mohou být cigarety, tabák, alergie, nadbytek jodu z doplňků stravy.

Projevuje se u těchto onemocnění:

  • astma bronchiale (silný nedostatek dechu až dušení, sípání, hvízdání a chrčení při dýchání, rýma, zánět spojivek, svědění kůže);
  • zadní rýma (těžko vysmrkatelná rýma);
  • rakovina plic (tupá bolest na hrudi, únava, noční pocení, dlouhodobě zvýšená teplota, nechutenství, hubnutí, vykašlávání krve, nedostatek dechu);
  • reflux (při poruše pohyblivosti jícnu se může vleže dostat žaludeční šťáva až do hltanu, a tak ji může jedinec vdechnout, čímž dochází k suchému dráždivému kašli);
  • perikarditida (bolest na hrudi, nedostatek dechu, únava, teplota, kašel, špatné polykání, chrapot);
  • cystická fibróza (příznaky již v dětství, kašel, nedostatek dechu, poruchy trávení, průjmy i zácpa, slaný pot);
  • silikóza, azbestóza, zaprášení plic (chronický suchý dráždivý kašel, nedostatek dechu);
  • sarkoidóza (víceorgánové onemocnění, chronický suchý kašel, nedostatek dechu, bolest hrudníku až vykašlávání krve);
  • tuberkulóza (kašel, dušnost, únava, vykašlávání hlenu, pocení, horečka, malátnost, hubnutí, bolest na hrudi);
  • legionářská nemoc (malátnost, horečka, bolesti břicha, hlavy, hrudi, kašel, průjem, zvracení);
  • černý dávivý kašel (dusivý kašel až zvracení, nedostatek dechu, teplota, pocení).

Léčba je vždy individuální dle diagnózy pacienta.

Zdroj: Suchý kašel

Použití taurinu

  • Městnavé srdeční selhání. Užívání taurinu zlepšuje srdeční funkce a příznaky u pacientů se středním srdečním selháním až po závažná srdeční selhání. Někteří pacienti s těžkým srdečním selháním se rychle zlepšují po 4 až 8 týdnech léčby. Zlepšení je viditelné po dlouhodobé léčbě taurinem a trvá do jednoho roku.
  • Onemocnění jater (hepatitida). Užívání taurinu může zlepšit funkci jater u pacientů s hepatitidou.

Další účinky taurinu, které nebyly zcela prokázány:

  • Cystická fibróza. Taurin může být užitečný spolu s obvyklou léčbou ke snížení tukové stolice u dětí s cystickou fibrózou. Zlepšuje výkon plic, zmírňuje příznaky cystické fibrózy.
  • Psychická výkonnost. Klinické výzkumy naznačují, že taurin v kombinaci s kofeinem může vyvolat drobná zlepšení duševní výkonnosti. To by mohlo zvýšit pozornost a verbální uvažování, ale nemá to žádný vliv na paměť.
  • Rakovina. Taurin zeslabuje periferní apoptózu, nebo buněčnou smrt, T-lymfocytů. Taurin pomáhá zpomalit ztrátu lymfocytů spojených s šířením rakoviny kůže a ledvin. To naznačuje možné využití taurinu v imunoterapii při léčbě rakoviny. Příznivé účinky taurinu proti rakovině, které byly prokázány, se týkají rakoviny jícnu, rakoviny jater, rakoviny kůže a rakoviny ledvin. Další účinky taurinu proti rakovině se stále zkoumají.

Zdroj: Taurin

Diagnóza plicní fibrózy

Nejpřesnější diagnózu plicní fibrózy lze získat syntézou klinického obrazu, dále prozkoumáním radiologického nálezu včetně použití počítačové tomografie hrudníku s vysokým rozlišením a dále také pomocí plicní biopsie.
 

Zdroj: Idiopatická plicní fibróza

Autoři obsahu

Bc. Jakub Vinš

Mgr. Světluše Vinšová

Mgr. Marie Svobodová


ČeskéNemoci

O nás

Kontakt

Ochrana osobních údajů a cookies

 SiteMAP