Cystickáfibróza je mezi bělochy nejrozšířenější smrtelnou genetickou chorobou. Viníkem vzniku cystické fibrózy je porucha v DNA, tedy v samotném genetickém předpisu, podle kterého se vyvíjí lidské tělo po celý život. Konkrétně je příčina v nositelce genetické informace, ve které je chyba neboli mutace v genu. Tento zmutovaný gen ovlivňuje tvorbu proteinu CFTR (cystickofibrický transmembránový regulátor konduktance). Z proteinu CFTR se tvoří tak zvaný chloridový kanál na buněčných membránách a ten přímo ovlivňuje množství koncentrace chloridů a sodíku. Zmutovaný gen, který je příčinou cystické fibrózy se nachází na dlouhém raménku chromozomu 7.
V naší poradně s názvem WARFARIN A PANGROL se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Dana.
Dobrý den. Ovlivňuje uźivaní pangrolu na trávení účinnost warfarinu .?
Děkuji za odpo
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Pangrol obsahuje účinnou látku pankreatin, který se obvykle získává ze slinivky břišní prasat nebo krav. Slinivka je orgán u zvířat a lidí, který vyrábí chemikálie – amylázu, lipázu a proteázu – které jsou potřebné pro správné trávení. Pankreatin se používá jako lék s prokázanou účinností při léčbě problémů s trávením, které vznikají, když byla slinivka odstraněna nebo nefunguje dobře. Cystickáfibróza nebo pokračující otok slinivky (chronická pankreatitida) jsou dva ze stavů, které mohou způsobit špatné fungování slinivky břišní.
Pancreatin se také používá při střevní plynatosti (nadýmání) nebo jako prostředek na podporu trávení. Toto jsou všechno prospěšné účinky, které můžete využít, i když užíváte Warfarin, protože Pangrol nijak neovlivňuje účinky Warfarinu.
Říká se jim slané děti. Kvůli špatné funkci potních žláz mají totiž v potu až pětkrát víc soli než zdraví lidé. Slaná pokožka je ale jen jeden z projevů nemoci slaných dětí. Nemoc slaných dětí dále také závažně postihuje dýchací, trávicí a rozmnožovací soustavu. Při cystické fibróze jsou postiženy orgány, které jsou žlázami, ve kterých potom dochází k abnormální tvorbě produktů těchto žláz. Například žluč produkuje příliš hustou a agresivní žluč, nebo zvlhčující žlázy v plicích produkují mnoho hustého hlenu, svým vzhledem podobného například chemoprénu
U dítěte, které cystickou fibrózu má, je nejdůležitější co nejdříve nemoc odhalit, aby ji bylo možné začít léčit dříve, než zanechá na orgánech vážné následky. Optimální tedy je, když se nemoc podaří diagnostikovat během několika týdnů po narození. Proto se provádí levný preventivní test na nemoc cystické fibrózy u všech novorozenců 2 dny starých. Zkoumá se u nich zvýšená koncentrace sodíku a/nebo chlóru v jejich potu. Koncentrace chloridu v potu novorozence vyšší než 60 mmol/litr potvrzuje diagnózu onemocnění cystickou fibrózou. Pacient s cystickou fibrózou má nejlepší prognózu, tedy lepší naději na délku a kvalitu života v případě, že je tato nemoc u něho diagnostikována do dvou měsíců jeho věku. To prakticky nelze bez novorozeneckého screeningu. Novorozenecký screening (skrýnyng) se provádí u všech novorozenců, na kterých se provádí testy na 13 vybraných chorob. Cystickáfibróza mezi ně patří od roku 2009.
V naší poradně s názvem REHABILITACE U TOTÁLNÍ RUPTURY SVALU, DÉLKA LÉČBY se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Věra Šteflíčková.
Manžel 71 let podstoupil operaci přetržených šlach na noze. Jaká je prognóza?
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Prognóza závisí na úspěšnosti provedené operace a na síle manželova organizmu. Vycházejme z toho, že lékaři věnovali veškeré úsilí, aby rekonstrukci šlach provedli co nejlépe. Nyní tedy závisí na manželově organizmu, jak bude schopen dodat stavební látky novým šlachovým spojům a úponům. Manžel si může výrazně pomoci tím, že bude poctivě absolvovat pravidelné rehabilitace, jenž ho postupně vrátí do rozsahů, které měl před úrazem. V tomto léčebném tělocviku je potřeba vytrvat i nadále, aby se stal součástí běžného denního rytmu. Vnitřně je potřeba posílit příjem bílkovin, obzvláště kolagenu. Pokud manžel nemá dnu, tak může použít zvýšené porce masa a nebo použít potravní doplňky s kolagenem a vitamíny B-komplex forte. V případě probíhající léčby jiné nemoci, je potřeba poradit se o vhodnosti změn ve stravě i o potravních doplňcích s praktickým lékařem.
V diskuzi ZÁNĚT DĚLOHY U FENY se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Marcela Hackerová.
Dobrý den, je to moc dobře zpracovaný článek.Děkuji. Můžu se zeptat na názor na kastraci feny staré 13 a půl roku? Byla jí diagnostikována cystická hyperplazie. Hárá již 2 měsíce, lehce zvýšená teplota. Jinak bez příznaků, normálně vyměšuje, normálně jí. Jen velmi špatně snáší narkózu. Na srdíčku lehká šelest, bez meditace asi vzhledem k věku normální.
Děkuji
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Jitka Ohnemichlová.
Naší fence bude 11 let,si rok bere léky na srdce,asi mpřes měsíc ji léčíme na počínající zánět dělohy,kolik je běžná cena operace v tomto věku a je naděje,že bude vše v pořádku, a kolik nás bude stát pooperační léčba, nyní má za sebou 2 dobrání antibiotik, a pořád trochu krvácí,trochu více pije.
Díky včasné diagnostice se dnes lékařům daří držet projevy a průběh nemoci lépe pod kontrolou. Zatímco ještě v 60. letech umírali pacienti už v dětském věku, dnes se mohou dožít i 35 let. Důležité jsou ale pravidelné kontroly, na kterých lékaři musí hlídat stav plic, jater a slinivky, ale i to, jak dětský pacient roste a přibývá na váze. Kromě kontrol patří k životu pacientů s cystickou fibrózou také pravidelné návštěvy v nemocnicích jednou za čtvrt roku na dobu 14 dní. Dostávají zde výživu a antibiotika do žíly. Těla těchto dětí při hospitalizaci získají potřebné živiny, které by jinak jen obtížně mohli přijmout. A antibiotika jim zase vyhubí bakterie, které způsobují neustálé infekce v dýchacích cestách.
Cystickáfibróza je jednou z dědičných chorob, která je typická pro populaci ve střední Evropě. U nás má tento vadný gen, který může cystickou fibrózu způsobit, každé třicáté nově narozené dítě. U takového dítěte nemusí zákonitě propuknout onemocnění cystickou fibrózou, takže se jeví jako zdravé, ale ve skutečnosti je přenašečem choroby cystické fibrózy. Problém nastane, když dospěje a založí rodinu s partnerem, který nese ve své genové výbavě stejnou chybu. Potom už je, vzhledem k možným kombinacím chromozomů, čtvrtinové riziko, že budou mít dítě nemocné cystickou fibrózou. V současnosti má v česku cystickou fibrózu diagnostikovánu jedno dítě ze tří tisíc nově narozených dětí.
V diskuzi PROGNÓZA RAKOVINY PRSU S METASTÁZEMI DO KOSTÍ se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Anna Maděrová.
Pokud má někdo prodělanou tuto nemoc,prosím o Váš názor. Jaké jsou vyhlídky do budoucnosti. Jak pokračuje léčba ? Děkuji za každou odpověď.
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Petra.
Taky s tím zápasím, prošla jsem si 6 chemo a beru tamoxifen (hormonální terapie) a X gevu..injekce jednou za měsíc na bolesti (prý bioléčba) v březnu to bude již 2 roky od ukončení chemoterapie.... nelze operovat, metastáze v játrech a kostech, tak nějak se s tím člověk naučí "žít" sice nemohu dělat nic, ale aspoň jsem tady pro své malé děti. Každý den je dar :-)
V naší poradně s názvem MODRE SKVRNY NA TELE se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Eva.
Mam malu holcicku a ma fialovy tecky a krvacani pod kuzi. Chtela by som jse zeptat ci je to smrdelne ji je dve mesice a je v nemocnici na jip ke prosim poradte mi jsem zufala a mam oni strach dekuju .
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Podkožní krvácení u takto malých dětí může mít různé příčiny. Pokud je vaše dcera na jednotce intenzivní péče, tak určitě ošetřující lékař zná bližší informace o příčinách jejího onemocnění, takže se musíte zeptat tam co je příčinou a jaká je prognóza.
V diskuzi PROGNÓZA RAKOVINY PRSU S METASTÁZEMI DO KOSTÍ se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Anna Maděrová.
Dobrý den,prosím o informace o této nemoci. Letos v lednu mě byl diag.nádor prsu.mám za sebou 5 chemoterapií s tím že operace pro velikost není zatím možná. Při nukleárním vyšetření kosí,mám nález metastáze na páteř.obratlech a žebrech. Co mě čeká ???
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Anna Maděrová.
Pokud má někdo prodělanou tuto nemoc,prosím o Váš názor. Jaké jsou vyhlídky do budoucnosti. Jak pokračuje léčba ? Děkuji za každou odpověď.
Cystickáfibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu CFTR, který řídí činnost takzvaného chloridového kanálu v membráně buněk. Nemoc postihuje řadu orgánů, především dýchací, trávicí a reprodukční systém. V plicích nemocného se tvoří hustý hlen, v němž se usídlují bakterie, což vede k opakovaným infekcím dýchacích cest a trvalému poškození plic. Pacienti mají také často problém s výživou, neboť slinivka břišní netvoří správně trávicí enzymy, a tak i přes vysoce kalorickou stravu neprospívají a nepřibírají na váze. Muži jsou neplodní, nemají přítomny spermie (azoospermie) z důvodu vrozené nepřítomnosti chámovodů.
Cystickáfibróza je dědičné onemocnění, což znamená, že pro rozvoj onemocnění je nutná přítomnost dvou mutací u pacienta – jedna mutace zděděná od matky, druhá od otce. Rodiče nemocného jsou tedy zdravými nositeli mutace (vlohy pro onemocnění) a mají 25% pravděpodobnost narození dítěte s cystickou fibrózou. V české populaci je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu.
Cystickáfibróza je v současné době nevyléčitelná nemoc, jejíž důsledky se dají pouze mírnit včasnou diagnostikou. Jedinou prevencí před narozením takto postiženého dítěte je u rodičů s rizikem CF využití metod asistované reprodukce s preimplantační diagnostikou (PGD), kdy jsou pro přenos do dělohy vybrána jen geneticky zdravá embrya. Pokud žena otěhotní přirozenou cestou, může podstoupit prenatální diagnostiku (genetické vyšetření plodu v graviditě) a při prokázání postižení plodu lze těhotenství z genetické indikace ukončit.
Projevy: Při onemocnění cystickou fibrózou se v dýchacích cestách nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Nemocní cystickou fibrózou mohou mít plíce osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia). Na tyto bakterie špatně účinkují antibiotika a chronická infekce zhoršuje průběh celého onemocnění. Nemocní se nesmí vzájemně stýkat, aby se těmito bakteriemi nenakazili.
V diskuzi ZÁNĚT MLÉČNÉ ŽLÁZY U FENY se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Miluše Albrechtová.
Mám bišonku fenku 12let,má velmi nemocné srdce a ted se jí objevilzánět mlécné žlázy ze struků ji teče mléko s krví.Nejdříve měla 14 dní antibiotika a nyní bere hormony,zvěrolékař ji nedoporučuje vyjmout pod narkózou mlécné uzliny že by nemuselo srdíčko vydržet.Dělám ji masáže a odstříkávám hnědou a krvavou tekutinu ze struků.Též ji dávám chladné obklady.Myslíte že ji to přejde nebo mi napište jaká je prognóza.Děkuji za radu.Nechci aby se trápila.
Na tento příspěvěk jestě nikdo nereagoval. Chcete se k němu vyjádřit? Klikněte na tlačítko a budete moci vložit svůj komentář.
Nejčastější průvodní komplikací cystické fibrózy jsou časté plicní záněty. U nemocných cystickou fibrózou se totiž v dýchacích cestách tvoří velmi hustý vazký hlen, který místo toho, aby jen zvlhčoval sliznici dýchacího ústrojí, tak ji naopak vysloveně ucpává a zneprůchodňuje dýchací cesty. V hustém hlenu, který se v dýchacích cestách usazuje, se navíc velmi dobře daří bakteriím. Pacienti trpí skoro nepřetržitě infekcemi, které doprovázejí záněty. Často mívají například zápal plic. Plicní tkáň, kterou neustálé záněty poškozují, je postupně tak zničená, že přestává fungovat. Právě selhání plic je nejčastější příčinou úmrtí při onemocnění cystickou fibrózou. Důležité je od prvního momentu, kdy se diagnóza cystické fibrózy stanoví, začít se starat o dobrou průchodnost dýchacích cest, aby v plicích neulpíval hustý hlen a mohl se dostávat z dýchacích cest rychle ven.
Některým nemocným mohou přestat fungovat také játra. Tvoří se v nich totiž příliš hustá žluč, která dráždí jaterní buňky, a může vést k cirhóze jater, nemoci, které laici říkají tvrdnutí jater a která postihuje hlavně alkoholiky. Špatně často funguje také slinivka, která také tvoří trávicí šťávy. Trávicí šťáva, která je produkovaná slinivkou břišní u nemocných cystickou fibrózou, neobsahuje žádné trávicí enzymy, tak zvané štěpiče přijaté potravy. Proto nemocní cystickou fibrózou, přestože dost často a hodně jedí, tak nepřibývají na váze a také špatně rostou. Je to proto, že díky nedostatku štepících enzymů nejsou schopni zužitkovat přijaté živiny v zažívacím traktu a mají tak zcela minimální vstřebávání živin.
V naší poradně s názvem VITE JAK POMOCI PACIENTOVI S CYSTICKOU FIBROZOU? se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Roman Křapka.
Dobry den pane doktore,
Rad bych Vam polozil strucnou otazku.
Vite jak pomoci pacientovi s Cystickou fibrozou?
Jedna se o rodinneho prislusnika. O nemoci z pohledu zapadni mediciny vime jako ucastnici lecebneho procesu hodne, ale rad bych znal Vas pohled na tuto nemoc a pripadnou cestu ven z kolotoce trapeni.
Predem dekuji za jakoukoliv odpoved,
S uctou,
Roman Krapka
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Cempírek.
Nemohu vám poskytnout vyjádření pana Šuly, ale pokusím se odpovědět dle vlastního názoru. Cystickáfibróza je dědičná genetická porucha, která narušuje normální funkce epiteliálních buněk nacházejících se v mnoha lidských orgánech - plíce, dýchací cesty, játra, ledviny, kůže a reprodukční systém. Cystickou fibrózu způsobuje jeden defektní gen, který narušuje funkce epiteliálních buněk a způsobuje, že se v těle objevují buňky s lepivým hlenem, což často vede k poškození plic a k chronickému kašli. Defektní gen u těchto lidí ovlivňuje jejich dýchání a schopnost filtrace vzduchu, trávení potravy a absorbci živin v zažívacím traktu. Podle Nadace pro cystickou fibrózu se v současnosti cystickáfibróza považuje za nevyléčitelnou, nicméně určité diety, doplňky, trávicí enzymy a zvyky životního stylu mohou pomoci lépe zvládat příznaky. V první řadě je to výživná strava již od začátku zivota. Mnoho lékařů a odborníků na výživu pracujících s pacienty s cystickou fibrózou doporučuje stravu s vysokým obsahem tuku a vysokým obsahem kalorií, aby se snížilo riziko podvýživy. Ovšem pozor na nekvalitní potraviny a zpracované potraviny, ty mohou mít sice vysoký obsah kalorií a tuků, ale jsou to zejména trans-tuky nebo omega-6 mastné kyseliny, které obvykle nepomáhají ke snižování zánětu vedoucího k poškození plic, proto se nedoporučují pro osoby s cystickou fibrózou. Tyto nežádoucí látky se nacházejí zejména v rafinovaných rostlinných olejích: slunečnicový olej, olej z kukuřice a sezamový olej. Proto je důležité tyto potraviny zcela vyřadit a nahradit je podle následujících doporučení. Konzumace protizánětlivých tuků, včetně mononenasycených tuků, jako je extra panenský olivový olej, avokádový olej a panenský kokosový olej, je dobrý způsob, jak zvýšit příjem kalorií. Ořechy a semena, jako jsou mandle, chia semínka, lněné semínko, vlašské ořechy a konopná semena, jsou také dobrou volbou pro tento účel, stejně jako přirozeně hutnější maso, jako je červené hovězí maso a jehněčí. Nerafinované sacharidy mohou poskytnout výživné kalorie a energii, zejména v kombinaci s tuky. Nejlepší je jíst nezpracované, nízkoglykemické druhy, jako jsou původní druhy pšenice (špalda, samolina), ovoce a škrobovou zeleninu (řepa, mrkev, zelený hrášek, kukuřice a brambory). Obecně by v jídelníčku lidí s cystickou fibrózou měly být posíleny tyto komponenty:
1. vitamín K - všechna zelená zelenina;
2. vitamín D - slunce nebo sólarium;
3. vitamín A - nastrouhaná mrkev ohřátá v tuku;
4. vitamín E - ořechy;
5. někteří lidé s cystickou fibrózou by také měli přidat více soli do své stravy, aby se zabránilo dehydrataci;
6. omega-3 mastné kyseliny mohou být přínosem ke snižování zánětu (nacházejí se u volně žijících ryb, jako jsou lososy, sardinky a halibut);
7. pankreatické enzymy (k dostání volně v lékárně) jsou také běžně používány k tomu, aby pomohly lépe trávit jídlo a kalorie;
8. vysoce kvalitní multivitamíny a antioxidanty pomáhají předcházet zánětu, náchylnosti k infekcím a poškození plic;
9. laktobacily a probiotické doplňky jsou také užitečné pro zlepšení trávicích funkcí;
Dalším pomocníkem jsou přístroje, jako je bronchodilatátor, který pomáhá uvolňovat svaly v dýchacích cestách a pomáhá vykašlat hlen, čímž brání zhoršení zánětu. Použití určitých inhalantů nebo bronchodilatancií může pomoci obnovit dýchání a udržet plíce bez infekce, stejně jako použití zařízení nazývaných oscilační pozitivní výdechový tlak (PEP), které zvyšují proudění vzduchu do plic a pomocí vibrací pomáhají uvolnít hlen. Přístroje může předepsat ošetřující lékař.
V budoucnu bude možná k dispozici i genetická léčba, která spočívá v inhalování spreje obsahujícího normální kopii defektního genu, který může opravit vadnou kopii v plicích a zlepšit tvorbu hlenu. Dalším obdobným přístupem je terapie výživou speciálními proteiny, která také opravuje defektní gen a snižuje akumulaci lepivého hlenu v trávicím traktu a v dýchacích cestách.
Mezi hlavní příznaky plicní fibrózy patří postupně se zhoršující dušnost a slabost při námaze a neproduktivní kašel. Mezi další příznaky plicní fibrózy patří pozitivní antinukleární protilátky, revmatoidní faktor a také zvýšené hladiny imunoglobulinů a cirkulujících imunokomplexů. V bronchoaleveolární laváži nacházíme zvýšené množství alveolárních makrofágů a polymorfonukleárních leukocytů, více neutrofilů a eozinofilů. V některých případech je prokázaná tvorba autoprotilátek, například pozitivní antinukleární protilátky. Fotografie, na kterých jsou vidět projevy plicní fibrózy, jsou zde: plicní fibróza foto.
Nejpřesnější diagnózu plicní fibrózy lze získat syntézou klinického obrazu, dále prozkoumáním radiologického nálezu včetně použití počítačové tomografie hrudníku s vysokým rozlišením a dále také pomocí plicní biopsie.
Setkají-li se rodiče, kteří jsou oba zdraví, ale přenašeči genu pro cystickou fibrózu, tak zde existuje reálné riziko 25 % pro jejich společné potomky, že se narodí s tímto onemocněním. Pokud lékaři o tomto riziku vědí dopředu, tak takovému páru odborně nabídnou prenatální diagnostiku cystické fibrózy. Prenatální diagnostika cystické fibrózy dává velmi přesné poznatky o postižení dítěte cystickou fibrózou. Pokud tento genetický test na cystickou fibrózu ukáže pozitivní výsledek, tak se 100% pravděpodobností bude narozené dítě nemocné cystickou fibrózou. Test se proto provádí již v raném těhotenství, aby bylo možné těhotenství včas přerušit interupcí. Podle zde popsaného postupu testování a následného přerušení těhotenství bychom vlastně už nemuseli vůbec nikdy cytickou fibrózu v budoucnu řešit, prostě bychom nenechali narodit děti s cystickou fibrózou. Potíž je ale v tom, že vyšetření je příliš drahé na to, aby se nabízelo preventivně všem těhotným ženám. Z tohoto důvodu ho lékaři provádějí jenom u rodičů, kteří patří mezi přenašeče cystické fibrózy a vědí o tom, že přenašeči jsou. Jenže přenašeči vadného genu cystické fibrózy o svém údělu většinou nemají tušení a často to zjistí, až když se jim nemocné dítě narodí a život se jim rázem změní v neštěstí. Mimo genetický test žádné jiné zjevné příznaky cystické fibrózy v těhotenství nejsou známé a těhotenství při cystické fibróze probíhá zcela normálně.
Jedná se o zvýšené ukládání pojivové tkáně v játrech, které je způsobeno nerovnováhou mezi tvorbou a odbouráváním mimobuněčné hmoty. Fibróza je obecnou reakcí na odumření, nebo poškození jaterních buněk, které může mít celou řadu příčin. Játra jsou normálně složena z jaterních buněk a krevních vlásečnic, uložených v pojivové tkáni, která se skládá z kolagenu, nekolagenních bílkovin včetně glykoproteinů a některých dalších látek. V játrech se dále nachází buňky zvané fibroblasty, které produkují procesem zvaným fibrogeneze všechny potřebné látky – kolagen, glykoproteiny a proteoglykany. Fibrogenezi stimuluje řada faktorů, například látky uvolňované z Kupfferových buněk, to znamená interleukin-1, tumor nekrotizující faktor alfa a destičkový růstový faktor, dále tvorbu vaziva podporují z buněk takzvaných makrofágů uvolňované leukotrieny, také vitamín A ve vysokých dávkách a transformující se růstový faktor beta. Fibróza může být nejen důsledkem vystupňované tvorby vaziva, ale také porušeným odbouráváním normálního nebo změněného kolagenu. Jednoduše řečeno: fibróza jater je zmnožení vaziva v jaterní tkáni, zejména v oblasti portálních polí. Vzniká v důsledku poškození jater (hepatitida, toxické vlivy). Fibróza jater představuje mírnější stupeň poškození, než je cirhóza.
Onemocnění se nesmí podceňovat. Léčebné výsledky u rakoviny ledviny je možné zlepšit důsledným uplatňováním pravidel časné diagnostiky u rizikových nemocných a následně adekvátně vedenou komplexní terapií s použitím nových efektivních technologií a léčebných preparátů.
