Hereditárníangioedém, jeho zkratka je HEA, je geneticky podmíněné onemocnění imunitního systému s autosomálně dominantní dědičností. Nejedná se o klasickou imunodeficienci, kdy by byl postižený jedinec vystaven vyššímu riziku infekčního onemocnění, ale jde o genetickou chorobu imunitního systému, kdy mutace v genu pro jednu z komponent imunitního systému svého nositele poškozuje. Navenek se onemocnění projevuje otoky podkoží a sliznic. Nebezpečné mohou být otoky sliznic respiračního traktu, postižení sliznic trávicího traktu se může projevit zažívacími obtížemi, u postižení sliznice močového traktu hrozí retence moči. Při postižení sliznic mohou vznikat pestré příznaky napodobující řadu vnitřních chorob. Onemocnění má pozdější nástup, někdy se objeví až v dospělém věku.
V naší poradně s názvem POLYNEUROPATIE DOLNÍCH KONČETIN. se k tomuto tématu vyjádřil uživatel Cempírek.
Někdy si polyneuropatii přineseme do života vlastní genetickou výbavou, podobně jako třeba leidenckou mutaci. To pak vůbec nezáleží na dodržování zásad zdravého životního stylu a neuropatie propukne tak jako tak. V kombinaci s leidenskou mutací zde vyvstává možnost řešení projevů polyneuropatie úpravou dávkování antikoagulačních léků, které určitě užíváte na ředění krve. Domluvte se na tom se svým kardiologem. Také by bylo vhodné být v péči neurologa, který bude kontrolovat změny v projevech neuropatie a určí i následnou léčbu.
Zdraví Cempírek!
Svou reakci k tomuto příspěvku přidal uživatel Milan.
Dobrý den,reaguji na výše uvedené příspěvky ohledně polyneuropatie DK dědičného charakteru¨.
Res:spastická paraparesa hereditární těžkého st.,progredující /z 3.1.2014/ v současnosti chodím o holích /do 200 m chůze/,bez efektu léčby,pouze utěšující léky na bolest a spánek.
V r. 2007 - RT v důsl.ca prostaty,r.2008 - recta tl.střeva a r.2013 močového měchýře.
V sočasnosti nadále progredující výše uvedené onemocnění DK,s bolestmi,křečemi,častým nočním močením.
Pozn.:vzhledem k rodinné anamnese/maminka podobné potíže od 60-80 let/neprokázaná genicky-jen vázaná-r.2004.
Prosím o případné vyjádření k mému onemocnění,možno i v diskuzi Vašeho článku.
Děkuji,Milan z Kroměříže.mail:milda.chevrolet@seznam.cz,nebo Facebok:Milda. Uživatel rovněž přidal ke svému příspěvku i obrázek, který můžete vidět, když kliknete na tento odkaz přiložený obrázek.
Angioedém je otok vznikající na různých místech organismu – může se jednat o podkoží obličeje, sliznice dýchacího a trávicího traktu – a způsobující obtíže podle postiženého místa. Angioedém může vyvolat život ohrožující komplikace, jako je otok hrtanu s následným udušením nebo otok sliznice střeva a následná střevní obstrukce. Jde o dobře ohraničený lokalizovaný otok hlubších vrstev kůže a podkoží, případně sliznice střev či dýchacího traktu. Angioedém obvykle vzniká na alergickém podkladě. Angioedém se může vyvinout u pacientů přecitlivělých na ACE inhibitory. Získaný angioedém vzniká na základě infekce či imunopatologických stavů.
Příčinou angioedému je ve většině případů alergická reakce na pyl nebo potraviny, jakou jsou vajíčka, oříšky, čokoláda, mléko, mořské plody, ovoce, zelenina, dále na léky, štípnutí hmyzem, na hadí jed, různé chemikálie, barvy, laky, na chlad, na sluneční záření, ale i na emocionální stres. Nezanedbatelné jsou rovněž genetické příčiny.
Angioedém je kožní onemocnění s otokem v podkoží. Příčinou otoku je vazodilatace a zvýšená permeabilita cév.
Průvodním znakem angioedému může být vyrážka podobná kopřivce, která na rozdíl od kopřivky nesvědí, kůže je pouze načervenalá. Onemocnění angioedémem vyvolává erupci pupenů na kůži podobných kopřivce, avšak doprovázených rozsáhlejšími okrsky otoků v různých částech těla.
Znecitlivění nebo brnění rtů, zvláště pokud je doprovází otoky, může být příznakem závažné alergické reakce na potraviny nebo chemikálie. Lékaři tomu říkají angioedém neboli podkožní otok. Vzniká tak, že tělo do krve uvolňuje velké množství histaminu a tím pak přehnaně reaguje imunitní systém.
Léčebně se u angioedému podávají kortikoidy, v urgentních, život ohrožujících stavech se podává koncentrát inhibitoru. Profylakticky poté anabolika stimulující jeho syntézu. Obecně a velmi zjednodušeně lze říct, že se podávají antihistaminika, kortikoidy a adrenalin. Pokud se pacient dusí, tedy v akutním stadiu, je nutná umělá plicní ventilace.
Nejčastěji hlášenými nežádoucími účinky u Tamsulosinu jsou poruchy ejakulace, rýma (výtok a podráždění v nose) a závratě.
Častými nežádoucími účinky jsou: závratě, poruchy ejakulace.
Vzácné nežádoucí účinky: mdloby (synkopa), závažné alergické reakce, které způsobují otok obličeje nebo hrdla (angioedém) – okamžitě kontaktujte lékaře.
Velmi vzácné nežádoucí účinky: bolestivá erekce (priapismus), život ohrožující onemocnění postihující sliznice a/nebo kůži, projevující se lézemi na sliznicích a/nebo kůži a horečkou (Stevens-Johnsonův syndrom).
Ve srovnání s monoterapií (použití jednoho léčiva) je vyšší četnost nežádoucích účinků hlášena při kombinované léčbě.
Při poruše lymfatické drenáže intersticia se v něm hromadí bílkoviny a roste osmotický tlak intersticia. Lymfedém je lokalizovaný, tuhý, asymetrický otok (na končetině vede ke vzniku elefantiázy). Příčinou je blokáda lymfatických uzlin a cév.
Může být primární:
nádor (nejčastěji metastázy karcinomu v lymfatických uzlinách),
zánět,
parazit (vlasovci – Filaria),
trombóza lymfatik – u erysipelu (růže – streptokoková infekce).
Nebo sekundární:
po chirurgickém odstranění lymfatických uzlin.
Vzácné jsou hereditární lymfostatické edémy, u nichž klinický obraz dokreslují žluté nehty.
Zánětlivý edém
Vlivem zánětových mediátorů roste permeabilita kapilár pro vysokomolekulární látky (exsudace).
Příčiny
Nejčastější příčinou je nespecifický zánět. Otok je pak jednou z klasických známek zánětu (tumor). Vzácnou příčnou otoku je například sarkoidóza, u níž se otok může projevit jako erythema nodosum.
Alkalická fosfatáza se vyskytuje výhradně v cytoplazmatických membránách – v epitelu vývodových cest žlučových, játrech, kostech, střevech, placentě, srdci a v plicích.
Normální hodnota
děti do 6 týdnů: 1,2–6,3 μkat/l
děti 6 týdnů až 2 roky: 1,44–8,0 μkat/l
děti 2 až 11 let: 1,12–6,2 μkat/l
děti 11 až 15 let: 1,35–7,5 μkat/l
ženy: 0,7–2,1 μkat/l
muži: 0,9–2,2 μkat/l
Co znamená vysoká hodnota
Vysoká hodnota může signalizovat:
intra- či extrahepatální cholestázu
reparační procesy kostí (díky zvýšené činnosti osteoblastů)
zlomeniny
metastáze v kostech
Pagetovu chorobu
osteomalácii
virové hepatitidy (při malém zvýšení oproti hodnotám AST a ALT)
nádorová onemocnění jater (při velkém zvýšení oproti hodnotám AST a ALT)
bakteriální infekce
střevní onemocnění
selhání ledvin
biliární cirhózu
hyperparatyreózu
růst kostí u dětí (dle aktivity osteoblastů)
Co znamená nízká hodnota
Nízké hodnoty se vyskytují při hypofunkci štítné žlázy a při nedostatku vitamínu C. Dále u intoxikace vitamínem D, léčby antiepeleptiky nebo hypolipemiky a u hereditární hypofostatemie.
Aktivovaný parciální tromboplastinový test (aPTT) je základním koagulačním testem, který patří mezi skupinové testy. Monitoruje vnitřní koagulační systém – faktory XII, XI, IX, VIII, prekalikrein a vysokomolekulární kininogen, při současně prodlouženém protrombinovém testu i faktor X, eventuálně faktor II a fibrinogen. Přidáním parciálního tromboplastinu (kefalinu) a Ca2+ dochází k aktivaci koagulačního systému vnitřní cestou. K urychlení aktivace se přidává aktivátor (kaolin, křemičitany, kyselina elagová). Výsledky se vyjadřují v sekundách nebo jako poměr R časů testované plazmy a plazmy kontrolní. Prodloužení aPTT může být nejčastěji způsobeno vrozeným nebo získaným nedostatkem faktorů vnitřní koagulační cesty, přítomností specifického nebo nespecifického inhibitoru nebo přítomností heparinu.
Fyziologické hodnoty
8–40 s (hodnotí se vždy srovnáním s aPTT kontrolní plazmy)
aPTT se používá pro monitorování léčebného účinku při terapii heparinem. Prodloužení aPTT na 1,5–2,5násobek normálních hodnot svědčí o účinné léčbě. Prodloužení aPTT se také pozoruje u nemocných s hemofilií A (nedostatek faktoru VIII), hemofilií B (nedostatek faktoru IX), hemofilií C (nedostatek faktoru XI); u von Willebrandovy choroby (hereditární porucha tvorby vW faktoru), při léčbě Warfarinem a při konsumpční koagulopatii v rámci DIC.
Lymfostatický otok: Při poruše lymfatické drenáže intersticia se hromadí bílkoviny a roste osmotický tlak intersticia. Lymfedém je lokalizovaný, tuhý, asymetrický otok (na končetině vede ke vzniku elefantiázy). Příčinou je blokáda lymfatických uzlin a cév.
Může být buď primární:
nádor (nejčastěji metastázy karcinomu v lymfatických uzlinách);
zánět;
parazit (vlasovci – Filaria);
trombóza lymfatik – u erysipelu (růže – streptokoková infekce).
Nebo sekundární:
po chirurgickém odstranění lymfatických uzlin (například pro nádor).
Vzácné jsou hereditární lymfostatické edémy, u nichž klinický obraz dokreslují žluté nehty.
Zánětlivý otok: Vlivem zánětových mediátorů roste permeabilita kapilár pro vysokomolekulární látky (exsudace).
Příčiny: Nejčastější příčinou je nespecifický zánět. Otok je pak jednou z klasických známek zánětu. Vzácnou příčnou otoku je například sarkoidóza, u níž se otok může projevit jako erythema nodosum.
Žilní otok: Jde o otok při blokádě žilního průtoku nebo při žilní nedostatečnosti.
Klinický obraz: Zánětlivý otok se od ostatních (bledých) otoků odlišuje lividní barvou. Obraz se zásadně liší, jde-li o otok akutní, nebo chronický. Akutní otok může dosáhnout až obrazu flebotrombózy phlegmasia cerulea dolens. Končetina je pak oteklá, cyanotická a velmi bolestivá. Chronický otok vzniká na podkladě chronické žilní insuficience. Obraz otoku je doplněn přítomnými flebektáziemi a varixy, poruchami pigmentace, bílou atrofií, lipodermatosklerózou či bércovými vředy.
Příčiny: U akutních zejména flebotrombóza, u chronických zejména žilní nedostatečnost. Pozor u flebotrombózy na hrozící plicní embolii.
Obvyklou lokalizací petechií při cévních chorobách jsou dolní končetiny, zatímco při destičkových poruchách to spíše bývá trup i končetiny souměrně. Poruchy cévní stěny dělíme na vrozené a získané.
Mezi poruchy cévní stěny patří tato onemocnění:
Hereditární hemoragická teleangiektázie – jedná se o strukturální abnormalitu pojivové tkáně stěn kapilár a venul. Onemocnění je charakteristické podle vyvýšených, přesně ohraničených, až jako malá čočka velkých cévních klubíček.
Ehlersův-Danlosův syndrom – je vzácné onemocnění pojivové tkáně. Krvácivé projevy mohou být variabilní, nejčastější jde o petechie.
Henochova-Schönleinova purpura (alergická, anafylaktoidní, revmatická purpura, peliosis) – jde o imunokomplexovou vaskulitidu postihující malé cévy, tedy kapiláry, venuly. Petechie vznikají na půdě erytémových, kopřivkových nebo papulózních kožních změn a jsou symetricky lokalizovány především na dolních končetinách.
Behcetova choroba – je zánětlivý proces, který je lokalizován především na venuly, méně často bývá postižen tepenný systém. Choroba se vyskytuje především v arabských zemích a Japonsku, poněkud častěji u mužů než u žen, se začátkem obvykle mezi 20.–45. rokem života. U onemocnění může docházet i k hemoragickým projevům, jako jsou petechie.
Meningokokové infekce – pro meningokokové infekce jsou typické nově vzniklé petechie, které jsou větší než 2 mm a které se nacházejí na celém těle, tedy i na břiše a dolních končetinách. Při lokalizaci petechií pouze na hlavě, rukou a hrudníku jde o meningokokovou infekci méně pravděpodobně, tyto petechie často vznikají při kašli a zvracení (zvýšení tlaku v oblasti horní duté žíly).
Petechie se dají rozlišit od jiných exantémů natažením kůže, exantém totiž vybledne, až vymizí, kdežto petechie přetrvávají. Petechie na dolních končetinách se také vyskytují při lymské borelióze.
Také některé léky také mohou způsobit výskyt petechií na dolních končetinách, například kortikoidy.
Během léčby perindoprilem byly pozorovány následující vedlejší nežádoucí účinky, které jsou řazeny podle četnosti: Velmi časté (1/10), časté (1/100, < 1/10), méně časté (1/1000, < 1/100), vzácné (1/10000, <1/1000), velmi vzácné (< 1/100000), není známo (z dostupných údajů nelze určit).
V každé skupině četností jsou nežádoucí účinky seřazeny podle klesající závažnosti.
Poruchy krve a lymfatického systému:
Snížení hemoglobinu a hematokritu, trombocytopenie, leukopenie/neutropenie, a případy agranulocytózy nebo pancytopenie byly zaznamenány velmi vzácně. U pacientů s vrozenou nedostatečností G-6PDH byly zaznamenány velmi vzácné případy hemolytické anémie.
Poruchy metabolismu a výživy:
Není známo: hypoglykémie.
Psychiatrické poruchy:
Méně časté: poruchy nálady nebo spánku.
Poruchy nervového systému:
Časté: bolest hlavy, závratě, vertigo, parestézie.
Velmi vzácné: zmatenost.
Poruchy oka:
Časté: poruchy vidění.
Poruchy ucha a labyrintu:
Časté: hučení v uších.
Srdeční poruchy:
Velmi vzácné: arytmie, angina pectoris a infarkt myokardu, pravděpodobně sekundárně v důsledku nadměrné hypotenze u vysoce rizikových pacientů.
Cévní poruchy:
Časté: hypotenze a účinky související s hypotenzí.
Velmi vzácné: cévní mozková příhoda, pravděpodobně sekundárně v důsledku nadměrné hypotenze u vysoce rizikových pacientů.
Není známo: vaskulitida.
Respirační, hrudní a mediastinální poruchy:
Časté: kašel, dyspnoe.
Méně časté: bronchospasmus.
Velmi vzácné: eosinofilní pneumonie, rhinitis.
Gastrointestinální poruchy:
Časté: nauzea, zvracení, bolesti břicha, poruchy chuti, dyspepsie, průjem, zácpa.
Méně časté: sucho v ústech.
Velmi vzácné: pankreatitida.
Poruchy jater a žlučových cest:
Velmi vzácné: hepatitida cytolytická nebo cholestatická.
Poruchy svalové a kosterní soustavy a pojivové tkáně:
Časté: svalové křeče.
Poruchy ledvin a močových cest:
Méně časté: renální insuficience.
Velmi vzácné: akutní renální selhání.
Poruchy reprodukčního systému a prsu:
Méně časté: impotence.
Celkové poruchy a reakce v místě aplikace:
Časté: asténie.
Méně časté: pocení.
Zkreslení vyšetření:
Mohou se vyskytnout zvýšené hladiny urey v krvi a kreatininu v plazmě a hyperkalémie, které jsou reverzibilní při vysazení léčby, a to zvláště u pacientů s renální insuficiencí, závažným srdečním selháním a renovaskulární hypertenzí. Vzácně bylo zaznamenáno zvýšení jaterních enzymů a sérového bilirubinu.
Klinická hodnocení:
Během randomizačního období studie EUROPA byly shromažďovány pouze závažné nežádoucí příhody. Závažné nežádoucí příhody mělo málo pacientů: 16 (0,3 %) pacientů ze 6 122 pacientů léčených perindoprilem a 12 (0,2 %) pacientů ze 6 107 pacientů léčených placebem. U pacientů léčených perindoprilem byla hypotenze pozorována u 6 pacientů, angioedém u 3 pacientů a náhlá srdeční zástava u 1 pacienta. Více pacientů léčených perindoprilem bylo vyřazeno z důvodu kašle, hypotenze nebo jiné nesnášenlivosti ve srovnání s pacienty léčenými placebem, 6,0 % (n = 366) u perindoprilu a 2,1 % (n = 129) u placeba.
Jediný nežádoucí účinek související s lékem Groprinosin, který se trvale vyskytuje jak u dospělých, tak u dětí a dospívajících, jsou zvýšené hladiny kyseliny močové v krevním séru a moči, které se ovšem stále pohybují v normálních mezích. Obvykle se hladiny kyseliny močové vrátí k normálu během několika dnů po přerušení léčby.
Výskyt nežádoucích účinků:
Velmi časté
(postihují více než 1 z 10 pacientů)
Vyšetření: zvýšená hladina kyseliny močové v krvi, zvýšená hladina kyseliny močové v moči.
Časté
(vyskytující se u méně než 1 z 10 pacientů)
> 1 % případů pozorovaných v klinických studiích, když byl léčivý přípravek podáván po dobu 3 měsíců nebo déle.
Poruchy nervového systému: bolest hlavy, závratě, únava, malátnost.
Gastrointestinální poruchy: nauzea se zvracením nebo bez zvracení, bolest v horní části břicha.
Poruchy kůže a podkoží: svědění, vyrážka.
Poruchy svalové a kosterní soustavy a pojivové tkáně: artralgie.
Poruchy jater a žlučových cest: Zvýšené hladiny transamináz, alkalické fosfatázy nebo močovinového dusíku v krvi (BUN).
Méně časté
(vyskytující se u méně než 1 ze 100 pacientů)
< 1 % případů pozorovaných v klinických studiích, když byl léčivý přípravek podáván po dobu 3 měsíců nebo déle.
Poruchy nervového systému: nervozita, ospalost nebo nespavost.
Gastrointestinální poruchy: průjem, zácpa.
Poruchy ledvin a močových cest: polyurie (zvýšený objem moči).
Nahodilé nežádoucí účinky
Během postmarketingového sledování byly hlášeny následující nežádoucí účinky.
Jejich četnost není známa (z dostupných údajů nelze určit):
Gastrointestinální poruchy: bolest v horní části břicha.
Poruchy imunitního systému:angioedém, hypersenzitivita, kopřivka, anafylaktická reakce.
